Alport-oireyhtymä

Naiset

Alport-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten toiminnan asteittainen väheneminen yhdessä kuulon ja näkökyvyn patologian kanssa. Venäjällä taudin esiintyvyys lapsilla on 17: 100 000.

Alport-oireyhtymän syyt

Todettiin, että taudin kehittymisestä vastuussa oleva geeni on vastuussa X-kromosomin pitkästä armista vyöhykkeellä 21-22 q. Taudin syy on tyypin IV kollageenin rakenteen rikkomus. Kollageeni on proteiini, sidekudoksen pääkomponentti, joka antaa lujuutensa ja joustavuutensa. Munuaisissa on vaskulaarisen seinämän kollageenin vika, sisäkorvan alueella - juuri juuren, silmä - linssin kapseli.

Alport-oireyhtymän oireet

Alportin oireyhtymä osoittaa merkittäviä vaihteluita ulkoisissa ilmenemismuodoissa. Yleensä tauti ilmenee 5-10-vuotiaana hematuriaa (veren ulkonäön virtsassa). Yleensä hematuria havaitaan vahingossa, kun lapsi tutkitaan. Hematuriaa voi esiintyä proteiinin läsnäolon tai puuttumisen vuoksi (proteiinin ulkonäkö virtsassa). Vaikealla proteiinin menetyksellä voi kehittyä nefroottinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista turvotus, kohonnut verenpaine, ruumiin myrkytysoireet ja vahingolliset tuotteet munuaisten toimintahäiriöiden vähenemisellä. Virtsan valkosolujen määrää voidaan lisätä ilman bakteereja.

Useimmilla potilailla disembryogeneesin leima houkuttelee huomiota. Disembryogeneesin leima on pieni ulkoinen poikkeama, joka ei vaikuta merkittävästi kehon toimintaan. Näihin kuuluvat: epicanth (taittuminen silmän sisäkulmassa), käämien muodonmuutos, korkea maku, sormien lukumäärän kasvu tai niiden fuusio.

Hyvin usein sama dysembryogeneesin stigma tunnistetaan sairaiden perheenjäsenten keskuudessa.

Alport-oireyhtymään liittyy myös kuulohäiriön neuritis-oireiden häviäminen. Kuurosumus kehittyy usein pojilla ja joskus havaitaan aiemmin kuin munuaisvaurioita.

Visuaaliset poikkeavuudet ilmenevät lentokonetana (linssin muodon muutos), spherofagia (linssin pallomainen muoto) ja kaihia (sarveiskalvon läpinäkyvyys).

Munuaissairauksien oireita tunnistetaan pääsääntöisesti nuoruusiässä. Kroonista munuaisten vajaatoimintaa diagnosoidaan enemmistön ikäisenä. Joskus taudin nopea eteneminen on mahdollista, kun lapsuudessa päätetään munuaisten vajaatoiminta.

Alport-oireyhtymän diagnosointi

Alport-oireyhtymän voidaan olettaa olevan polveutumistiedon perusteella taudin läsnäolosta muissa perheenjäsenissä. Tauon diagnosointiin on tarpeen määrittää kolme viidestä kriteeristä:

• hematuria tai kuolevuus läsnä kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta perheessä;
• hematuriaa ja / tai proteinuriaa esiintyy perheenjäsenissä;
• erityisten muutosten tunnistaminen munuaisen biopsiaan;
• kuulemisen menetys;
• synnynnäinen visioiden patologia.

Tällä hetkellä DNA-diagnoosia suositellaan myös viallisen geenin tunnistamiseksi.

Alport-oireyhtymän hoito

Erityisen hoidon puuttuessa päätavoitteena on hidastaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Lapset kielletään fyysisestä toiminnasta, tasapainoinen ruokavalio on määrätty. Erityishuomiota kiinnitetään tarttuvien suonien säästämiseen. Hormonaalisten lääkkeiden ja sytotoksisten lääkkeiden käyttö ei johda tilan merkittävään paranemiseen. Tärkein hoitomenetelmä on munuaisen siirto (siirto).

Epämuodollinen ennuste sairauden kulusta, jolle on tyypillistä terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan nopea kehitys, on todennäköisesti seuraavien kriteerien mukainen:

- miespuolinen seksi;
- proteiinin suuri pitoisuus virtsassa;
- munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys perheenjäsenissä;
- kuuloa.

Jos eristettyä hematuriaa havaitaan ilman proteinuriaa ja kuulovaurioita, taudin kulku on suotuisa, munuaisten vajaatoimintaa ei muodostu.

Alport-oireyhtymä Wikipedia

ALUS SYNDROMI (AS Alport, englantilainen lääkäri, synonyymi: perhe glomerulonefriitti kuurous, otookulorenalny oireyhtymä hematuric muodossa nasledstveinogo munuaistulehdus, perinnöllinen hemorraginen nefriitti perhe) - perinnöllinen nefriitti, jolle on tyypillistä munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys yhdistettynä kuulon ja näkökyvyn heikkenemiseen. Kliinisesti ihmisille on vaikeampaa.

Ensimmäistä kertaa kuvattu Zamelson ja Dickinson (F. Samelsohn, W. N. Dickinson) 1873-1875 gg. Myöhemmin Guthrie (1902) ehdotti, että perinnöllisen nefropatian erityinen muoto oli kliinisesti samanlainen kuin krooninen nefriitti. Alport seurasi useiden perheenjäsenten kohtaloa, tutkinut joitain niistä, jotka Guthrie havaitsi aiemmin ja monet löysivät kuuroutta. Vuodesta 1961 alkaen perinnöllinen nefriitti yhdistettynä kuurouteen on nimeltään A. s. [D. A. Williamson].

pitoisuus

syyoppi

Alport-oireyhtymää periytyy hallitseva tyyppi (ks. Dominanssi), joka liittyy sukupuoleen. Mutantti geeni on kytketty X-kromosomiin, joka voi määrittää miehille vaikeamman taudin kulun. Kuuluuko munuaisten kliinisten oireyhtymien ja kuulovammaisten yhdistelmä yhdessä tai useamman geenin mutaation kanssa.

Patologinen anatomia

Morfologinen kuva munuaisista Alport-oireyhtymässä riippuu potilaan iästä ja sairauden ajasta. Taudin alkuvaiheessa pistosbiopsian mukaan on ominaista histologisten muutosten puuttuminen munuaisen kudoksessa. Varhaisen patologioanatomisen merkin on erytrosyyttien havaitseminen munuaisten tubulusten lumenissa. Sen jälkeen tunkeutuminen interstitiaalinen kudos ei näytä olevan (seurauksena aineenvaihdunnan häiriöt ja metaboliittien kertymisen munuaiskudosnäytteillä, erityisesti lipoid aineet) glomerulaarinen vaurioita muodossa endoteelisolujen proliferaation, paksuuntuminen tyvikalvon, interstitiaalinen fibroosi, hyalinoosi aluksia.

Joissain tapauksissa ns. Vaahtosoluja löytyy. Tämän ajanjakson aikana Alport-oireyhtymää on vaikea erottaa ostetun glomerulo- tai pyelonefriitin kanssa.

Sisäkorvan histologinen tutkimus paljastaa kuulokojeen ganglionisolujen atrofiaa.

Kliininen kuva

Tauti kehittyy hitaasti. Aikaisin Alport-oireyhtymän merkki on hematuria, usein lievää proteinuriaa, harvemmin leukosyturiaa. Hematuria saattaa olla ensimmäinen vuosi lapsen elämän, mutta suurin osa sen paljastavat iässä 7-10 vuotta, sattumalta, klo apteekki tutkimuksia, taustaa vasten keskeyttävien sairauksien. Poikissa Alport-oireyhtymä etenee jatkuvasti munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Lapset ovat kehityksessä jäljessä. Tytöillä ja naisilla perinnöllinen nefriitti on suhteellisen hyvänlaatuinen, esiintyy jatkuvasti hematuriaa, vain raskauden aikana, munuaisten vajaatoiminta on mahdollinen.

Alport-oireyhtymälle on tunnusomaista se, ettei taudin akuuttia alkua ole ilmennyt ja nefriittiä esiintyy ekstrarenkaalisesti. Munuaisten vajaatoiminnan (mutta ei prosessin aktiivisuuden) seurauksena edennyt ja hypertensiiviset oireyhtymät ilmenevät vain murrosikäisillä ja aikuisilla. Proteiinien, lipidien metabolian tutkimukset, immuuniprosessin epäspesifiset indeksit eivät paljasta merkittäviä muutoksia. Lisäkilpirauhasen toiminta ei muutu. Immunologisia muutoksia karakterisoi immunoglobuliinin G-pitoisuuden lisääntyminen veressä, ei ainoastaan ​​probandissa, vaan myös sukulaisuuksissa. Kuurous kehittyy myöhemmässä taudissa tai voi olla kokonaan poissa. Se havaitaan 16 prosentilla potilaista. Vähemmän havaittu silmävammoja (kaihi, toissijainen sferofakiya likinäköisyys, retinitis pigmentosa), epämuodostumia virtsateiden. Suurimmalla osalla potilaista röntgensäteily paljasti yksipuolista tai kahdenvälistä pyeloektasiaa.

Infektioiden lisääntyneen herkkyyden vuoksi tauti on usein monimutkainen pyelonefriitilla ja purulentti otitis voi olla läsnä.

diagnoosi

Diagnoosi määritetään vertailemalla sukututkimusanalyysitietoja (ks. Geneerinen menetelmä), synnytyksen historia ja sairauden historia. Erotusdiagnoosissa suoritetaan glomerulonefriitti ja hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria (ks. Hematuria, verta virtsassa perhe lapset, glomerulonefriitti, lapset).

näkymät useimmat miehet ovat epäedullisia. Potilaat kuolevat 16-35-vuotiaana kroonista munuaisten vajaatoimintaa.

Hoito ja ehkäisy

Hoito on useimmiten oireenmukaista. On välttämätöntä puhdistaa krooniset infektiot. Glukokortikoidilääkkeet ovat vasta-aiheisia. Rokotusta epidemioiden hiljaisesta ajasta ei näytetä. Munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen 20-30 vuoden aikana saattaa olla merkki munuaisensiirrosta.

ennaltaehkäisy - Virtsatieinfektioiden (pyelonefriitti) ja autoimmuunikerrosten ehkäisy, mikä nopeuttaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.


Tuotantoa: Demin VF ja muut. Perinnölliset nefropatiat, Vopr. okrat. matto. ja det., osa 13, nro 2, s. 30, 1968, bibliografiat; Naumova VI et ai. Perinnöllisen kroonisen nefriitin ominaisuudet, ibid., V. 16, nro 12, s. 3, 1971; Alrort A. C. Perinnöllinen perinnöllinen synnynnäinen verenvuotohäiriö, Brit. med. J., v. 1, s. 504, 1927; Schreier K. Konnatale Nephropathien, Pädiat. Grenzgeb., Bd 4, s. 419, 1965, Bibliogr.

Alport-oireyhtymä

Alport-oireyhtymä (perinnöllinen nefriitti) on harvinainen geneettinen sairaus. Se liittyy virheeseen geeneissä, jotka ovat vastuussa tiettyä tyyppiä olevan kollageenin rakenteesta. Tämä proteiini löytyy munuaisten, sarveiskalvon, linssin ja verkkokalvon peruskalvoista. Näin ollen havaittu muuntaminen kalvot (pääasiassa munuaiskerästen kapillaarit), jolloin muodostuu munuaisten vajaatoiminta, joka on usein liittyy patologian visio ja kuulo. Tauti on progressiivinen, se vaikuttaa enemmän miespuoliseen henkilöön. Ensimmäiset taudin merkit voivat esiintyä 3-8-vuotiailla lapsilla.

Taudin syyt

Ainoa syy Alport-oireyhtymän kehittymiseen on geenimutaatio. Lapset saavat vanhempien kromosomin, jolla on vaurioitunut geeni. Äidistä tauti periytyy ja tytär, ja poika, isältä - vain tytölle. Lisäksi kaikki sukulaiset voivat olla täysin terveitä, satunnainen ja spontaani mutaatio johtaa patologiaan. On olemassa tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa Alport-oireyhtymää. Näitä ovat:

  • vakavat bakteeri- ja virusinfektiot;
  • immunizations;
  • Liiallinen liikunta.

Lapset, jotka ovat geneettisesti alttiita tälle taudille, on määräajoin tutkittava.

Ensimmäistä kertaa tauti havaittiin 20-luvun alussa. Lääkäri pitkään seurasi perhettä, jossa useat sukupolvet olivat sairaita hematuriaa. Yhteys munuaisten sairauteen silmävaurion ja kuurouden havaittiin. Myöhemmin he perustivat Alport-oireyhtymän geneettisen luonteen.

Taudin oireet

Perinnöllinen nefriitti esiintyy, kun kehossa on puutetta kollageenista - tärkeä osa sidekudoksen rakenteesta. Kollageenipuutoksesta johtuen pohjamembraanien oheneminen ja asteittainen tuhoaminen munuaisten glomeruli-, sisäkorva- ja silmälaitteessa. Elinten toiminta lakkaa toimimasta kokonaan. Munuaispuomissa suodatusprosessi loukkaantuu verestä virtsaproteiiniin ja erytrosyytit tulevat sisään. Tautilla on progressiivinen luonne ja munuaisten vajaatoiminnan oireiden lisääntyminen, mikä voi johtaa kuolemaan.

Ensimmäistä kertaa tauti ilmenee lapsena. Vakavuuden puhkeaminen voi olla myöhempiä merkkejä. Hematuria esiintyy usein sattumalta tonsilliitin tai nielutulehduksen yhteydessä ilmenevien hengityselinten infektioiden taustalla. Akuutin hengitysvirusinfektion puhkeamisen ja hematuriaisen ilmenemisen välinen aika on useita päiviä (yleensä 1-2). Tällä perusteella on mahdollista erottaa tämä tauti tarttuvalta glomerulonefriitiseltä.

Kaikki taudin oireet voidaan jakaa kahteen ryhmään:

  1. Munuaisten oireet. Tärkein ominaisuus on hematuria. Se voidaan määrittää veren pisaroiden läsnäollessa vauvan virtsaan. Infektioiden ja liikunnan aikana sen intensiteetti kasvaa. Usein tämä sairaus ilmenee proteiiniasta (proteiinin esiintyminen virtsassa), samoin kuin leukosyyttien korkeat arvot virtsassa. Proteinuria on yleisempi pojissa. Taudin ensimmäisissä vaiheissa lapsella saattaa olla oireeton taudin kulku (mikrohematuria).
  2. Extrapyular manifestit. Alkuvaiheissa useimmiten havaittiin heikkenemisen ja kuulon heikkenemisen vähenemistä. Taudin kehittymisen myötä oireet kasvavat ja tulevat voimakkaammiksi. Anemia kehittyy ja elimistöön kohdistuu vakava myrkytys. Alportin oireyhtymä ilmaantuu sellaisilla merkkeillä kuin lisääntynyt väsymys, päänsärky ja lihaskipu, verenpaineen muutokset, hengenahdistus, uni- ja herätyshäiriöt.

Seuraavista oireista havaitaan lapsilla, joilla on taudin eteneminen:

  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä vaihtelevalla vakavuudella;
  • kuurouden ilmenemismuodot - lapsi lakkaa määrittämään äänikuvan korkeuden erotuksen ja sitten ei voi purkaa tavallista puhetapaa;
  • kohonnut verenpaine (yleensä ilmenee murrosikäisesti);
  • myopian kasvu ja linssin poikkeavuuksien kehitys;
  • anatomisten epämuodostumien ilmet (korkea kitalaki, sulatetut sormet, pikkuisklussi, epämuodostuneet korvat);
  • erittäin harvinainen voi olla keuhkoputkien tai ruokatorven leiomyomatoosi (sileiden lihaskudosten merkittävä lisääntyminen).

Taudin kehittymisen myötä se saa kroonisen muodon, jolle seuraavat oireet ovat ominaisia:

  • heikkous ja jatkuvasti huonovointisuus;
  • virtsan määrän vähentäminen;
  • ruokahaluttomuus ja heikkeneminen;
  • kutina;
  • kuivuus ja vaalea ihon sävy;
  • suun limakalvon jano ja kuivuus;
  • pahoinvointi ja huono maku suussa;
  • potilaan liiallinen esto tai ylivaraus.

Oikean hoidon puuttuessa munuaisten vajaatoiminnan oireet lisääntyvät, ja niille on ominaista sellaiset ilmentymät kuin kasvojen ja ääripäiden turvotus, ruumiinlämmön alentaminen ja käheys. Samalla virtsatuotanto vähenee merkittävästi. Virtsan muodostumisen lopettamisen yhteydessä hajoavat tuotteet myrkytetään. Tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa.

Diagnoosimenetelmät

Ensinnäkin perhehistoria otetaan huomioon lapsia tutkittaessa. Alport-oireyhtymän diagnosointi lapsille suositellaan seuraavilla perusteilla:

  • suvussa esiintyi hematuriaa tai kroonista munuaisten vajaatoimintaa (erityisesti kuolemantapauksia);
  • Aiemmin toinen perheessä olevasta lapsesta oli hematuria;
  • biopsiaanalyysi osoitti muutoksia munuaisten perusmembraanin rakenteessa;
  • synnynnäiset näköhäiriöt tai kuulo;
  • vähentynyt näkö tai kuulon heikkeneminen.

Diagnoosiin riittää, että 3: stä 5: stä esitetään ominaisuuksia. Jos perinnöllistä nefriittia epäillään, käytetään laboratoriota ja instrumentaalisia menetelmiä. Historiatietojen tutkimisen ja keräämisen jälkeen erikoislääkäri (pediatri) yleensä antaa ohjeet virtsan ja veren yleiseen analyysiin ja pyytää myös luovuttamaan verta biokemiallisessa laboratoriossa. Instrumentaalisista menetelmistä käytetään useimmin ultraääni-, röntgen- ja munuaisen biopsiaa. Toisinaan taudin diagnoosi vaatii erityistä geneettistä tutkimusta ja kuulemista erittäin erikoistuneita asiantuntijoita - nefrologia ja genetiikkaa.

Perinnöllisen nefriitin lajit

Taudissa on useita muotoja:

  1. Sairauteen liittyy kuulon, näkökyvyn ja munuaisten ongelmat. Alportin oireen tämä muunnos esiintyy suurimmassa osassa tapauksista (noin 80%) ja viittaa X-dominanttiseen patologiaan. Tauti etenee akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen saakka.
  2. Jade esiintyy hematuria-ilmiöiden kanssa, mutta tunneelimiin ei vaikuta. Tämä on autosomaalinen resessiivinen apinan muoto. Se havaitaan 15-20% sairaista lapsista. Kuten edellisessä versiossa, munuaisten vajaatoiminta on kehittynyt.
  3. Perheen hyvänlaatuinen hematuria. Ei ole ominainen oire, ei ole edistyksellistä kehitystä. Tällä taudin muodolla on suotuisa ennuste, ei vaikuta laatuun ja elinajanodoteihin.

Miten tautia hoidetaan?

Erityisiä huumeita, joilla pyritään hoitamaan tämä vaiva, ei ole olemassa. Lääkevalmisteet olisi yhdistettävä erityiseen ruokavalioon. Hoito on tarkoitettu normalisoimaan munuaisten toimintaa. Alkuvaiheissa lääkehoitoa ei tarvita. Seuraavat hoidolliset toimenpiteet annetaan lapsille:

  • lapsen vapauttaminen fyysisestä rasituksesta, myös fyysisen kulttuurin opetuksista;
  • säännölliset kävelee raitista ilmaa;
  • Tiukasti noudatettava lääkärin määräämää ruokavaliota (yleensä sitä on noudatettava koko elämän ajan).
  • Hemurian oireiden eliminoimiseksi annetaan phytotherapy: nisäkäsinfuusioita, yarrow, chokeberry;
  • A, E, B6-vitamiinin saanti, joka parantaa elimistön yleistä aineenvaihduntaa.

Tulevaisuudessa sairauden edetessä tehdään oireenmukaista hoitoa. Käytetyt lääkkeet, kuten ACE: n estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat, apuvälineet acidoosin korjaamiseksi. Haitallisten prosessien hidastamiseksi ja potilaiden terveyden parantamiseksi suositellaan seuraavia valmisteita:

  • Furosemidi (potilaille, joilla ei ole diureesia);
  • suonensisäinen suolaliuos (dehydraation estämiseksi);
  • Veroshpiron, glukoosi ja kalsiumglukonaatti - mineraalien aineenvaihdunnan palauttamiseksi;
  • ryhmän D vitamiinit;
  • anaboliset hormonit ja rautapitoiset valmisteet, jotka ovat tarpeen erytrosyyttien nopeutetulle muodostumiselle.

Tarvittaessa käytetään hemodialyysiä. Erityisen vaikeissa tapauksissa munuaisensiirto-operaatio voi olla tarpeen. Lapset tällaisia ​​toimenpiteitä voidaan toteuttaa aikaisintaan 15-18 vuotta. Siirron jälkeen potilaiden tila paranee, varsinkin jos nefriitti etenee ilman häiriöitä aistien elinten kanssa.

Alportin ruokavalio-oireyhtymä

Hoito on välttämättä toteutettava yhdessä ruokavalion kanssa. Seuraavat tuotteet tulisi sulkea pois ruokavaliosta:

  • kaikki savustettu liha ja mausteet;
  • liian suolaiset ja rasvaiset elintarvikkeet;
  • mausteiset mausteet;
  • alkoholijuomat;
  • tuotteita, joissa on luonnottomia väriaineita.

Ruoan tulee sisältää riittävästi kaloreita ja vitamiineja. Proteiinin on oltava läsnä, mutta ei suuria määriä. Jokaiselle potilaalle ruokavalio kehitetään erikseen ottaen huomioon munuaisten toiminnalliset kyvyt. Potilasta seurataan koko elämänsä ajan.

Taudin ennuste ja ennaltaehkäisy

Perinnöllisen nefriitin vakavin ja vaarallinen komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta. Lääketieteellisestä käytännöstä tiedetään, että ennen kaikkea sairaudesta kärsivät miehen edustajat 15-20-vuotiaana. Ellei asianmukaista hoitoa ole suoritettu, on mahdollista saada aikaan jopa 30 vuoden tappava tulos.

On mahdotonta estää taudin esiintymistä, koska tämä sairaus on siirretty geneettisesti. Kun perinnöllistä nefriittia diagnosoidaan, sinun on noudatettava tarkasti kaikkia lääketieteellisiä tapaamisia, noudatettava oikeaa elämäntapaa. On tärkeää tunnistaa ja hoitaa kroonisten infektioiden liikkumista kehossa ajoissa. Älä pidä yhteyttä tartunnan saaneisiin henkilöihin. Alport-oireyhtymään sairastuneilla lapsilla on ennalta ehkäiseviä rokotuksia. Tällaisia ​​potilaita voidaan rokottaa vain vakavan epidemian uhalla.

Alport-oireyhtymä: kehitys, merkit, diagnoosi, hoito, ennuste

Alport-oireyhtymä on geneettisesti määritetty tulehduksellinen munuaissairaus, johon liittyy kuulo- ja visuaalisten analysaattoreiden vaurioita. Tämä on melko harvinainen perinnöllinen patologia, joka ilmenee 1 kymmenestä tuhannesta vastasyntyneestä. WHO: n mukaan Alport-oireyhtymää sairastavat henkilöt muodostavat 1% kaikista munuaisten vajaatoimintaa sairastavista potilaista. ICD-10: n mukaan taudilla on koodi Q87.8.

Alportin oireyhtymä vaikuttaa geeneihin, jotka koodaavat kudosgeenin proteiinin rakennetta, joka sijaitsee munuaisten tubulusten, sisäkorvan ja näköelimen perusmembraanissa. Peruskalvon pääasiallinen tehtävä on kudosten ylläpito ja erottaminen toisistaan. Perinnöllinen ei-munuaisten glomerulopatia ilmenee hematuria, sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen ja näkövamma. Kun oireyhtymä etenee, potilaat kehittävät munuaisten vajaatoimintaa, johon silmä- ja korvasairaudet liittyvät. Tauti on progressiivinen eikä reagoi hoitoon.

Perinnöllinen nefriitti tai perinnöllinen glomerulonefriitti on saman patologian nimi. Ensimmäistä kertaa britti tutkija Arthur Alport kuvasi vuonna 1927. Hän seurasi yhden perheen jäseniä, jotka kärsivät kuulon heikkenemisestä ja joilla oli erytrosyyttejä virtsa-analyysiin. Muutamia vuosia myöhemmin näillä potilailla havaittiin silmävammoja. Ainoastaan ​​vuonna 1985 tutkijat löysivät tällaisten poikkeavuuksien syyt. Se oli geenin mutaatio, joka oli vastuussa tyypin IV kollageenin synteesistä ja rakenteesta.

Useimmiten tämä vaiva aiheuttaa vaikeaa munuaisten vajaatoimintaa miehillä. Naiset voivat siirtää mutanttigeenin lapsilleen ilman kliinisiä ilmenemismuotoja. Oireyhtymä ilmenee ensimmäisistä elämänvuoroista. Mutta useimmiten se löytyy pikkulapsille 3-8 vuotiaita. Sairastuneissa lapsissa munuaisten vaurioita ilmenee ensin. Kuulon ja näkökyvyn ongelmat kehittyvät jonkin verran myöhemmin. Lapsessa ja nuoruusvaiheessa muodostuu vakava munuaispatologia, näköhäiriö ja kuulo.

Anomalioiden perinnöllisen menetelmän avulla erotetaan kolme patologian muotoa: X-sidotun hallitsevan, autosomisen recessive, autosomal dominant. Jokainen muoto vastaa tiettyjä morfologisia ja toiminnallisia muutoksia sisäelimissä. Ensimmäisessä tapauksessa kehittyy klassinen muoto, jossa munuaiskudoksen tulehdus ilmenee virtsan veressä ja siihen liittyy kuulon ja näköhäiriön väheneminen. Samaan aikaan sairaus on progressiivinen, munuaisten vajaatoiminta kehittyy nopeasti. Tällaisten prosessien histologinen piirre on peruskalvon harvennus. Toisessa tapauksessa synnynnäinen vaiva etenee paljon helpommin ja eroaa eristetyllä munuaisten tulehduksella hematuriaa. Autosomaalinen määräävä muoto on myös hyvänlaatuinen, poikkeaa suotuisasta ennusteesta ja ilmenee vain hematuriaan tai on oireeton.

Tunnista vahingossa perinnöllinen munuaisten tulehdus lääkärintarkastuksen tai muiden tautien diagnostisen tutkimuksen aikana.

syyoppi

Patologian todelliset etiopatogeeniset tekijät eivät ole vielä täysin tutkittuja. Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu X-kromosomin pitkässä osuudessa sijaitsevasta geenistä, joka koodaa tyypin IV kollageeniproteiinia. Kollageenin pääasiallinen tehtävä on sidekudoskuitujen lujuuden ja kimmoisuuden varmistaminen. Tämän oireyhtymän vaikutukset vaikuttavat munuaisten verisuoniseinään, Corti-elimeen ja linssin kapseliin.

Mutantti-geeni on useimmiten lähetetty vanhemmilta lapsille. Patologian perinnöllisiä perinnöllisiä muotoja ovat:

  • Hallitseva X-sidottu perintötyyppi on luonteenomaista vaikutuksen kohteena olevan geenin siirtämisestä äidistä pojalle tai tyttärelle ja isältä vain tyttärelle. Oireyhtymä on voimakkaampi pojilla. Sairaiden isien kohdalla syntyy terveitä poikia ja sairaita tyttäriä.
  • Autosomisen recessive-tyypin ominaispiirre on saada yksi geeni isältä ja toinen äidiltä. Sairaat lapset syntyvät 25 prosentissa tapauksista ja yhtä usein sekä tyttöjen että poikien keskuudessa.

Perheessä, jossa on perinnöllisiä virtsatieinfektioita, sairaiden lasten syntymän todennäköisyys kasvaa toisinaan. Jos sairas lapsi syntyy perheessä, jossa kaikilla jäsenillä on ihanteellisesti terveet munuaiset, syy on syynä spontaaniin geneettiseen mutaatioon.

Taudin kehittymiseen vaikuttavat tekijät:

  1. sukulaiset munuaispotilailla;
  2. liittyvät avioliitot;
  3. siirtyy immuunijärjestelmästä;
  4. kuulon heikkeneminen nuorella iällä;
  5. bakteeri- tai virusperäiset akuutit infektiot;
  6. rokotukset;
  7. fyysistä ylikuormitusta.

Mutanttisen geenin ekspressio eri yksilöissä vaihtelee heikkoudesta perinnölliseen nefriittiin liittyvien kliinisten ilmentymien merkittäviin ilmentymiin. Kellarikalvon tuhoamisprosessi riippuu suoraan patologisen prosessin vakavuudesta.

synnyssä

Patogeneettiset linkit oireyhtymään:

  • kollageenin biosynteesin häiriö tai sen puute,
  • munuaisten pohjamembraanin tuhoutuminen, sisäkorva- ja silmälaite,
  • V- ja VI-tyyppisten kollageenikuitujen itäminen,
  • munuaisten glomeruli,
  • immuno-negatiivinen glomeruliitti,
  • glomeruli-gialinaasi, kanavan atrofia ja munuaisten stromafibroosi,
  • glomeruloskleroosi
  • kertyminen lipidien ja lipofagien munuaiskudokseen,
  • IgA: n veren tason aleneminen, IgM: n ja G: n lisääntyminen,
  • T- ja B-lymfosyyttien vähentynyt aktiivisuus,
  • munuaisten suodatustoiminnon rikkominen,
  • näkö- ja kuuloelinten toimintahäiriö,
  • myrkkyjen ja aineenvaihduntatuotteiden kertyminen veressä,
  • proteinuria,
  • hematuria,
  • akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen,
  • kuolema.

Tauti kehittyy asteittain munuaisten oireista. Munuaisten patologian alkuvaiheissa on täysin toimiva, virtsassa on jälkiä proteiineista, valkosoluista ja verestä. Pollakiuria ja noktauria ovat verenpainetaudin ja muiden virtsateiden oireiden oireita. Potilaat ovat munuaisten laajennettu kalkki ja lantio, on aminohartsia. Jonkin ajan kuluttua liittyy neuroogeenisen alkuperäisen kuurouden.

Miehet ovat alttiimpia munuaisten vajaatoiminnan kehittymiselle. Hoidon puuttuessa kuolema tapahtuu 15-30-vuotiaana. Naiset kärsivät tavallisesti piilevästä patologiasta, jolla on merkkejä hematuriaa aiheuttavasta oireyhtymästä ja vähäisestä kuulon vähenemisestä.

oireiden

Perinnöllinen nefriitti lapsilla voi kehittyä glomerulonefroosin tai pyelonefroottisen tyypin mukaan. Alport-oireyhtymän kliiniset oireet jakavat ehdollisesti kaksi suurta ryhmää - munuaisten ja ekstrarenal.

Tärkeimmät munuaisten oireet ovat: hematuria - virtsan ja proteiinin veri - virtsan proteiini. Virtsan erytrosyytit sairaassa lapsessa näkyvät välittömästi syntymän jälkeen. Ensin se on oireettoman mikrokamutuksen. Lähempänä 5-7 vuotta, veren virtsassa näkyvät selvästi. Tämä patognomoninen merkki Alport-oireyhtymästä. Hematiakan voimakkuus kasvaa akuuttien tartuntatautien jälkeen - akuutti hengitysvirusinfektio, kananpoikas, tuhkarokko. Aktiivinen liikunta ja ehkäisevät rokotukset voivat myös aiheuttaa veren punasolujen merkittävää kasvua veressä. Harvoin pojat kehittävät proteinuriaa. Tytöillä ei yleensä ole tätä oireita. Proteiinin menetyksen virtsaan liittyy turvotus, kohonnut verenpaine, ruumiin yleinen myrkytys. Mahdollinen leukosyturia ilman bakteriuriaa, anemiaa.

Kehittymisen myötä Alportin tauti monimutkaistaa munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen. Sen klassiset ominaisuudet ovat kuiva, kellertävä iho, turgorin, suun kuivuminen, oliguria, käsien vapina, lihaksissa ja nivelten särky. Oikean hoidon puuttuessa syntyy patologian terminaalinen vaihe. Tällaisissa tapauksissa vain hemodialyysi auttaa säilyttämään kehon elintärkeät voimat. Asianmukainen korvaushoito tai sairaiden munuaisten siirtäminen voi pidentää potilaiden elämää.

Ulkopuoliset oireet ovat:

  1. kuulohäiriöiden hermosärsytulehdus;
  2. näkökyvyn heikkeneminen liittyy kaihiin, muutokset linssin muotoon, ulkonäön valkoinen tai keltainen sulkeumat verkkokalvon makulassa, myopia, keratoconus;
  3. psy- fyysisen kehityksen viivästyminen;
  4. synnynnäiset virheet - korkea taivas, syndaktyly, epicanth, korvien muodonmuutos, okkluusiopotologia;
  5. ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien leiomiomatoosi.

Epäspesifiset yleiset toksisuustutkimukset patologiassa ovat:

  • päänsärky,
  • lihaskipu,
  • huimaus,
  • voimakas verenpaineen vaihtelu,
  • hengenahdistus,
  • usein, matala hengitys,
  • kohina korvissa,
  • ihon vaaleus,
  • usein virtsatessa,
  • dyspepsia,
  • ruokahalun heikkeneminen,
  • unen ja heräämisen loukkaus,
  • ihon kutina,
  • kouristukset,
  • kipu rinnassa,
  • tajunnan sekavuus.

Potilaat kehittävät kompensoitua glomerulaarista ja tubulaarista puutetta, aminohappojen ja elektrolyyttien kuljetusta, munuaisten pitoisuutta, happogeneraatiota ja nefronputulijärjestelmää. Patologian etenemisen myötä urinary oireyhtymän merkkejä täydentää voimakas myrkytys, astenia ja kehon anemia. Samanlaisia ​​prosesseja kehittyy pojilla, joilla on vaikutuksen kohteena oleva geeni. Tytöillä tauti on paljon helpompaa, jatkuva munuaisten toimintahäiriö ei kehity. Vain raskauden aikana tytöt kärsivät sairauden oireista.

Alport-oireyhtymän komplikaatiot kehittyvät ilman asianmukaista hoitoa. Potilailla munuaisten vajaatoiminnan oireet lisääntyvät: kasvojen ja raajojen turvotus, hypotermia, käheys, oliguria tai anuria. Usein toissijainen bakteeri-infektio liittyy - pyelonefriitti tai märkivä otitis kehittyy. Tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa.

diagnostiikka

Alport-oireyhtymän diagnoosi ja hoito hoidetaan pediatri, nefrologisti, genetiikan, ENT-lääkäri, oftalmologi.

Diagnostiikkatoimenpiteet alkavat kerätä anamneesin ja kuunnella potilaan valituksia. Erityisen tärkeä on perhehistoria. Asiantuntijat selvittävät, onko hematuriaa tai proteinuriaa esiintynyt sukulaisissa, samoin kuin munuaisten vajaatoiminnan kuolema. Diagnoosi on tärkeä genealoginen analyysi ja synnytyksen historia.

  1. Perusmembraanin erityinen vaurio potilailla havaitaan biopsian tulosten perusteella.
  2. Virtsa - erytrosyyttien, proteiinin, leukosyyttien yleisessä analyysissä.
  3. Geneettinen tutkimus on geenimutaatioiden havaitseminen.
  4. Audiometrialla havaitaan kuulovamma.
  5. Silmätautien tutkiminen mahdollistaa synnynnäisen näkökyvyn patologian.
  6. Munuaisten ja uretrien ultraäänitutkimus, magneettikuvaus, röntgenkuvat ja sytigrafiikka ovat lisädiagnostiikkatekniikoita.

hoito

Alport-oireyhtymä on parantumaton sairaus. Munuaisten vajaatoiminnan hidastuminen auttaa seuraavia asiantuntijoiden suosituksia:

  • Rationaalinen ja vitamiinituote,
  • Optimaalinen liikunta,
  • Usein ja pitkiä kävelylenkkejä raitisessa ilmassa,
  • Kroonisen infektion,
  • Tartuntatautien ehkäisy,
  • Sairaiden lasten tavanomaisten rokotusten kieltäminen,
  • Phytosborus nokkosta, sorkasta ja chokeastesta ilmenee sairaille lapsille, joilla on hematuria,
  • Vitaminoterapia ja biostimulantit aineenvaihdunnan parantamiseksi.

Oikea ravitsemus koostuu helposti sulavien elintarvikkeiden käytöstä, joissa on riittävästi välttämättömiä ravintoaineita. Potilaiden ruokavaliosta ei tulisi sallia suolapitoisuutta ja savustettuja tuotteita, mausteisia ja mausteisia ruokia, alkoholia, keinotekoisia tuotteita, stabilointiaineita, aromiaineita. Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä on tarpeen rajoittaa fosforin ja kalsiumin saanti. Tällaisia ​​suosituksia tulee noudattaa potilailla koko elämänsä ajan.

Lääketieteellinen oireinen hoito:

  1. Korkea verenpaineen poistamiseksi on määrätty ACE: n estäjät - "kaptopril", "litsinopriili" ja angiotensiinireseptorin salpaajat - "Lorist", "Vazotens".
  2. Pyelonefriitti kehittyy infektion seurauksena. Käytä tässä tapauksessa antibakteerisia ja anti-inflammatorisia lääkkeitä.
  3. Veden ja elektrolyyttien aineenvaihdunnan ristiriitaisuuksien korjaamiseksi ne nimittävät "furosemidi", "Veroshpiron", suonensisäinen suolaliuos, glukoosi, kalsiumglukonaatti.
  4. Anaboliset hormonit ja rautapitoiset valmisteet on osoitettu punasolujen nopeutetulle muodostumiselle.
  5. Immunomodulaattorihoito on Levamisol.
  6. Antihistamiinit - "Zirtek", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Vitamiinien ja lääkkeiden kompleksi, joka parantaa aineenvaihduntaa.

Hyperbarisella hapetuksella on positiivinen vaikutus hematuriaan ja munuaisten toimintaan. Siirtyessä munuaisten vajaatoimintaan terminaalisessa vaiheessa tarvitaan hemodialyysiä ja munuaisensiirtoa. Leikkaus tehdään viidentoista vuoden iän jälkeen. Taudin uudelleensiirtoa siirrossa ei ole havaittavissa. Joissakin tapauksissa jade kehittyy.

Syndrooman geeniterapiaa kehitetään aktiivisesti. Sen päätavoite on ehkäistä ja hidastaa munuaisten toiminnan heikkenemistä. Lupaava hoitovaihtoehto on nyt länsimaiden lääketieteellisessä laboratoriossa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka estäminen on mahdotonta. Kaikkien lääkärin määräysten noudattaminen ja terveellinen elämäntapa auttavat parantamaan potilaiden yleistä tilannetta.

Syndrooman ennuste katsotaan edulliseksi, jos potilailla on hematuria ilman proteinuriaa ja kuuroutta. Munuaisten vajaatoiminta ei myöskään kehittyisi naisilla, joilla ei ole kuuloanalysaattorin vaurioita. Jopa hitaasti hajoavan mikrokamatoinnin läsnä ollessa tauti ei käytännössä etene eikä heikennä potilaiden yleistä tilannetta.

Perinnöllinen nefriitti yhdistettynä munuaisten vajaatoiminnan nopeaan kehittymiseen on epäedullinen ennuste poikissa. He kehittävät munuaisten, silmien ja korvien varhainen toimintahäiriö. Jos hoito ei ole nopeaa ja pätevää, potilaat kuolevat 20-30-vuotiaana.

Alport-oireyhtymä on vaarallinen sairaus, joka ilman pätevää lääketieteellistä hoitoa heikentää potilaiden elämänlaatua ja päättyy kuolemaansa. Perinnöllisen nefriitin kulun helpottamiseksi kaikkia lääketieteellisiä suosituksia on ehdottomasti noudatettava.

Alport-oireyhtymä tai perinnöllinen nefriitti on harvinainen patologia, joka johtaa kuulon heikkenemiseen ja näköhäiriöihin

Perinnöllinen nefriitti (paremmin tunnettu nimi - Alport-oireyhtymä) - patologia on tarpeeksi harvinaista. Virallisten tietojen mukaan Venäjällä 100 000 vastasyntyneellä on 17 tällaista kehityksen poikkeavuutta. Euroopassa 1% kaikista kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta (CRF) olevista potilaista on juuri ihmisiä, joilla on perinnöllinen nefriitti. Ja 2,3% munuaissiirroista tehdään potilailla, joilla on tämä diagnoosi.

Alport-oireyhtymä?

Perinnöllinen nefriitti on jatkuvasti kehittyvä munuaissairaus, joka usein kulkee rinnakkain kuulon heikkenemisen ja vakavien näköongelmien kanssa. Viitekirjoissa voidaan löytää Alportin oireyhtymän (SA) määritelmä immuunimättömänä perinnöllisenä glomerulopatian muodoksi, eli munuaisten glomerulaarisen laitteen tukahduttamiseksi.

Kollageeni neljäs vaihtelu on perusteella glomerulaarisen tyvikalvon, simpukan laite (osa sisäkorvan) ja linssin kapseli. Siksi - ja samanaikainen munuaisten, kuulemisen ja näkökyvyn häiriö.

Kansainvälisen tautiluokituksen 10. tarkistaminen (ICD-10) - tärkeimmät sääntelyasiakirjaan että kodifioitu kaikki nykyiset sairaudet - ovat lasten tauti luokkaan synnynnäisiä epämuodostumia, muodonmuutoksia ja kromosomipoikkeavuuksien. Koska CA on kärsinyt useista elimistä, tauti kuuluu synnynnäisten epämuodostumien ryhmään, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin kerralla. Ja se on merkitty koodilla Q87.8 - nämä ovat "muita määriteltyjä synnynnäisten poikkeavuuksien oireita, joita ei ole luokiteltu muualla".

syistä

Tärkein ja ainoa syy, lapset syntyvät, kun Alportin oireyhtymä on geneettinen mutaatio. Yksi kolmesta geenistä - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - on vaurioitunut. COL4A5-geeni sijaitsee X-kromosomissa ja koodaa a5-ketjun kollageeniketjua. Geneiden COL4A3 ja COL4A4 "asuinpaikka" - toinen kromosomi. Ne tallentavat vastaavasti kollageeniketjuja a3- ja a4-.

Useimmiten vaurioitunut geeni lähetetään vauvoille vanhemmilta. Kun munuaissairaus kulkee X-kromosomin yli, äiti voi tulla anomalia lähettimeksi sekä pojalle että tyttärelle. Isä on vain tytär. Todennäköisyys, että vauva syntyy munuaisvaurion myötä, kasvaa joskus, jos on olemassa ihmisiä, joilla on virtsatiejärjestelmän sairauksia (lähinnä CRF).

Mutta 20 prosentissa tapauksista Alportin oireyhtymän lapset syntyvät perheissä, joissa kaikilla sukulaisilla on täysin terveet munuaiset. Tässä puhumme satunnaisista, spontaaneista geneettisistä mutaatioista.

oireet

Synnynnäinen perinnöllinen nefriitti kehittyy kollageenin puutteella, joka on yksi sidekudoksen tärkeimmistä rakenteellisista elementeistä. Seurauksena, kollageenin vaje pohjapinta kalvot munuaiskerästen, sisäkorvan ja silmän laitteen ohuempi ja eriteltynä, ja elimet itse eivät ole enää täysin selviytymään sen toiminta.

Kaikki Alport-oireyhtymän oireet on jaettu kahteen ryhmään: munuaisten ja ekstrarenkaalisten manifestaatioiden. Munuaisissa todetaan kaksi pääasiallista merkkiä: hematuria (virtsan veren jälkiä) ja proteinuria (virtsan proteiinit). Usein ne yhdistyvät nimellä "eristetty urinary oireyhtymä".

Erottu virtsan oireyhtymä lapsilla ei näy välittömästi. Näkyvät signaalit näkyvät vain 3-5 vuoden elämässä, ja joskus 7-10 vuodessa. Mutta pienimmät veripisarat virtsassa ovat aina läsnä, vaikka aluksi niitä ei näy - tämä on oireeton mikrokammaisuus. Tämän vuoksi hematuriaa pidetään Alport-oireyhtymän pääasiallisena oireena.

Synnynnäisen nefriitin ulkonäön oireet ilmenevät myöhemmin. Nämä ovat:

  • kuurous (aluksi lapsi lakkaa erottamaan korkeat äänet, sitten tavallinen puhe);
  • erilaiset silmäsairaudet;
  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
  • synnynnäiset epämuodostumat (epämuodostuneet korvat, korkea kitala, fuusioituneet tai ylimääräiset sormet - enintään 7 merkkiä);
  • harvoin - ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien leusioomatoma (sileiden lihaskudosten proliferaatio).

Taudin etenemisen myötä ilmenee klassisia munuaisten vajaatoiminnan merkkejä: kellertävä ja kuiva iho, suun kuivuminen, virtsan määrän väheneminen jne. Lisääntynyt paine munuaisastioissa - hypertensio.

luokitus

Alport-oireyhtymää on kaksi luokitusta lapsilla. Ensimmäinen on perinnöllinen, anomalyyppinen perintö.

Tämän luokituksen mukaan on erilainen kolmenlaisia ​​synnynnäistä nefriittiä:

  • X-sidoksissa vallitseva tai klassinen (noin 80% kaikista CA-potilaista);
  • autosomaalinen resessiivinen (15% synnynnäisestä poikkeavuudesta kärsivistä lapsista);
  • autosomaalinen määräävä (tyypin harvinaisimpia, noin 5% potilaista).

Toinen, pääluokitus vaatii kolmea munuaissairauden varianttia:

  1. Jade, johon liittyy hematuria, kuurous ja näköongelmat (silmäsairaudet). Tämä on X-hallitseva tyyppi synnynnäisten epämuodostumien suhteen.
  2. Jade ja hematuria, mutta ilman aistien tappioita. Vastaa autosomaalista resessiivistä muotoa.
  3. Benign perhe hematuria.

Ensimmäiset kaksi vaihtoehtoa ovat progressiivinen munuaissairaus, jonka väistämätön tulos on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hyvän perheen hematuriaa vastaan ​​krooninen munuaisten vajaatoiminta ei kehity eikä laatu ja elinajanodote ole kärsimättä.

diagnostiikka

Alport-oireyhtymän diagnoosin kliinisissä suosituksissa lapsilla todennäköisyys synnynnäisen nefriitin hoidossa on korkea, jos kolmesta viidestä oireesta on kolme.

Näihin ominaisuuksiin kuuluvat:

  1. Perheessä on tapauksia hematuriaa, suvussa esiintyi kroonista munuaisten vajaatoimintaa.
  2. Perheessä lapselle diagnosoidaan hematuria ja / tai proteinuria.
  3. Erityiset muutokset munuaisten glomeruliin potilaan kellarimembraanissa (perustuen biopsiaan).
  4. Synnynnäinen patologia visio.
  5. Kuulonsuojaus (audiometristen tietojen perusteella).

Jos epäillään Alport-oireyhtymästä, käytetään useita perinteisiä diagnostisia menetelmiä:

  • anamneesin kokoelma (tiedot samojen oireiden esiintymisestä ja CRF: n kuolemista verisukulaisissa);
  • fyysiset menetelmät (tunnustelu, kosketus);
  • laboratoriokokeet (virtsan kliininen analyysi jne.);
  • Ultrasound ja munuaisbiopsi.

Asiantuntijat suosittelevat myös DNA-testiä nuoren potilaan perheenjäsenille käyttämällä DNA-koettimia. Tämä antaa meille mahdollisuuden määrittää mutantti-geenin kantaja. Lisäksi on mahdollista käyttää DNA-koettimia Alport-oireyhtymän synnynnäiseen diagnoosiin myös äidin raskauden aikana. Tämä on erityisen tärkeää, jos poika odottaa perhettä - miehille CA on vaikeampi.

Differentiaalinen diagnostiikka on myös pakollista: synnynnäisen nefriitin rajaamisesta nefropatian ja hankittun glomerulonefriitin leviämisestä.

hoito

Synnynnäisen nefriitin alkuvaiheessa ei tarvita voimakasta monimutkaista hoitoa.

Kun määrität munuaisdiagnosti, lapset tarvitsevat seuraavia terapeuttisia toimenpiteitä:

  • vakavan fyysisen rasituksen puuttuminen (vapautus liikunnanopetuksesta);
  • jatkuvat kävelyretket;
  • tasapainoinen ravitsemus;
  • fytooterapia, jossa veren ulkonäkö on lasten virtsassa (nisäkäs- ja sorkkataudin infuusio, oranssinmehu);
  • vitamiinit A ja E, B6 (pyridoksiini) metabolian parantamiseksi (2 viikon kurssit);
  • samoihin tarkoituksiin - injektioita kokkarboksylaasia.

Punaiset proteiinin vähentämiseksi suositellaan ATP: n inhibiittoreita (angiotensiinikonvertausentsyymi) ja angiotensiinireseptorin salpaajia.

näkymät

Alport-oireyhtymän ennuste riippuu kahdesta tekijästä: taudin variantista ja lapsen sukupuolesta. Nopein eteneminen on Alport-oireyhtymän klassinen, X-hallitseva muoto poikissa.

Tässä tapauksessa CRF-potilasta diagnosoidaan kaikissa potilailla, jotka saattavat olla jopa 60-vuotiaita ja 50-vuotiaita - jopa 25-vuotiaita. Jos perheellä on miehiä, joilla on sama jade-versio, niin munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheen alkamisen aika on helposti ennustettavissa, se on sama. Naisilla ei ole tällaista suhdetta.

Autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä munuaisten vajaatoiminta kehittyy hieman hitaammin, mutta riski, että CRF siirtyy terminaalivaiheeseen 30-vuotiaana.

Autosomaalisessa hallitsevassa muodossa kurssi ja ennuste ovat suotuisimmat: tilanne ei saavuta kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Tämä muoto vastaa hyvänlaatuista hematuriaa. Erityishoitoa tässä tapauksessa ei suoriteta, veren esiintyminen virtsassa ei vaaranna ihmisen elämää. Tarvitaan vain potilaan tilan jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa.

Alport

oireyhtymä Alport (CA, synonyymi: perinnöllinen nefriitti) - määräytyy geneettisesti ei-immuuni glomerulopatian mutaatiosta johtuen geenejä, jotka koodaavat tyypin 4 kollageenia tyvikalvoissa ilmenee verivirtsaisuutta ja / tai proteinuria, progressiivinen väheneminen munuaisten toiminnassa, usein yhdistettynä kuulo- ja näköhäiriöt (NG).

Englannin lääkärin Arthur Alport kuvasi sairauden vuonna 1927.

Venäjän epidemiologisten tietojen mukaan lapsen väestöryhmän taajuus oli 17: 100.000.

Alport-oireyhtymän perintötyyppi voi olla erilainen:

• X-kytketty dominanssi (XLAS): 85%.

• Autosomaalinen recessive (ARAS): 15%.

• Autosomaalinen hallitseva (ADAS): 1%. Yleisin X-kytkeytyneessä muodossa, Alportin oireyhtymä johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan miehillä. Hematuria esiintyy yleensä pojilla, joilla on Alport-oireyhtymä ensimmäisinä vuosina. Proteinuria on yleensä puuttuu lapsuudessa, mutta tämä ehto kehittyy usein miehillä XLAS ja molemmilla sukupuolilla kanssa ARAS. Kuulon heikkenemistä ja silmäsairaudet koskaan havaittu syntyessä - ne näkyvät myöhään lapsuudessa tai nuoruudessa, kauan ennen munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Yleisin tyyppi Alportin oireyhtymä johtuu mutaatioista sijaitsevat geenit pitkässä käsivarressa X-kromosomi vastaa biosynteesin kollageenin. Näiden geenien mutaatioiden häiritä normaalia kollageenin tyypin IV, joka on erittäin tärkeä rakenneosa tyvikalvoissa munuaisissa, sisäkorvan ja silmät. Kun rikkoo kollageenin tyypin IV keräsen munuaisissa eivät yleensä pysty suodattamaan myrkyllisten tuotteiden verestä virtaa virtsaan proteiini (proteinuria) ja punasolujen (hematuria). Poikkeavuuksia tyypin IV kollageenin synteesi johtaa munuaisten vajaatoiminta ja munuaisten vajaatoiminta, joka on tärkein kuolinsyy Alportin oireyhtymässä. klinikka:

hematuria - tämä on Alport-oireyhtymän yleisimpiä ja varhaisempia ilmentymiä. Mikroskooppista hematuriaa havaitaan 95% naisista ja lähes kaikissa miehissä. Poikissa hematuria havaitaan tavallisesti ensimmäisinä vuosina. Jos poika ei ole löytänyt hematuriaa elämänsä kymmenen ensimmäisen vuoden aikana, asiantuntijat suosittelevat, että hän uskoo, että hänellä ei todennäköisesti ole Alport-oireyhtymää. Proteinuria lapsuudessa on yleensä poissa, mutta joskus kehittyy pojilla, joilla on X-sidottu Alport-oireyhtymä. Proteinuria yleensä pääsyy eteenpäin. Merkittävä proteinuria naispotilailla on harvinaista. Hypertensio esiintyy useammin miespotilailla, joilla on X-sidottu perintötyyppi ja molempien sukupuolten potilaat, joilla on auto-recessive-tyyppi. Verenpaineen yleisyys ja vakavuus lisääntyvät iän myötä ja munuaisten vajaatoiminnan etenemisen myötä.

Sensorineaalinen kuulonmenetys (kuulovamma) on Alport-oireyhtymän ominaispiirre, jota havaitaan melko usein, mutta ei aina. Alport-oireyhtymästä kärsivät koko perheet, joilla on vaikea nefropatia, mutta joilla on normaali kuulo. Kuulonsuojaa ei koskaan havaita syntymähetkellä. Kahdenvälinen korkeataajuinen sensorineuraalinen kuulonmenetys ilmenee yleensä ensimmäisinä elämänvuoroina tai varhaisessa murrosvaiheessa. Taudin varhaisessa vaiheessa kuulohäviö määritetään vain audiometrialla. Etenemisen myötä kuulovamma ulottuu matalille taajuuksille, mukaan lukien ihmisen puhe. Kuurouden ilmenemisen jälkeen munuaisten vajaatoiminta on odotettavissa. Tutkijat väittävät, että X-linkedin Alport-oireyhtymän kanssa 50% miehistä kärsii neurosensorisesta kuulon heikkenemisestä 25 vuoteen ja 40-90%: iin saakka. Etukäteen Lentikonus (silmän linssiosan keskiosan ulkoneminen) havaitaan 25 prosentilla potilaista, joilla on X-sidottu perintötyyppi. Lenticonumia ei ole läsnä syntymähetkellä, mutta vuosien kuluessa se johtaa näkökyvyn asteittaiseen huononemiseen, mikä aiheuttaa potilaita usein vaihtamasta lasia. Ehtoon ei liity kipua silmiin, punoitukseen tai värinäköhäiriöihin.

retinopatia Onko Alport-oireyhtymän yleisimpiä ilmentymä näkökentän puolella, vaikuttaa 85 prosenttiin miehistä, joilla on X-sidoksissa oleva sairaus. Retinopatian esiintyminen tavallisesti edeltää munuaisten vajaatoimintaa.

Ruokatorven ja keuhkoputkitulehduksen diffuusi leiomiomatoosi - Eräs muu harvinainen sairaus, joka esiintyy joissakin Alport-oireyhtymän perheissä. Oireet esiintyvät myöhäisessä lapsuudessa ja niissä esiintyy heikentynyt nieleminen (dysfagia), oksentelu, kipu epigastriumissa ja rintalastan takana, usein keuhkoputkentulehdus, hengenahdistus, yskä.

On autosomaalinen resessiivinen muoto osuus on vain 10-15 prosenttia tapauksista. Tämä muoto löytyy lapsilta, joiden vanhemmat ovat yhden haavoittuneen geenin kantajia, joiden yhdistelmä aiheuttaa lapselle sairauden. Vanhemmilla ei ole oireita tai vähäisiä ilmenemismuotoja, ja lapset ovat vakavasti sairastuneita - oireet muistuttavat X-sidoksissa olevan perinnöllisen tyyppisiä oireita.

Alport-oireyhtymän autosomaalinen hallitseva muoto - Tämä on harvinainen oireyhtymä, joka vaikuttaa yksi sukupolvi toisensa jälkeen, ja miehet ja naiset kärsivät yhtä kovaa. Munuaisten ilmenemismuotoja ja muistuttavat kuurous X-linked muoto, mutta munuaisten vajaatoiminta saattaa ilmetä myöhemmällä iällä. Kliinisiä oireita autosomaalinen hallitseva muodoista täydennetty taipumus verenvuotoon, makrotrombotsitopeniey, Epstein oireyhtymä, neutrofiiliseen läsnäolo sulkeumia veressä. Alport-oireyhtymän diagnosointi

• Laboratoriotestit. Virtsa-analyysi: potilaat Alportin oireyhtymää, verta virtsassa (hematuria) esiintyy useimmiten, ja korkea proteiinipitoisuus (valkuais-). Verikokeita osoittaa munuaisten vajaatoimintaa (määrän lisääminen leukosyyttien, lisääntynyt lasko (ESR) - merkki infektion, tulehduksen, määrän väheneminen punasolujen ja hemoglobiinin (anemia), alentunut verihiutaleiden määrä (yleensä pieni).

• Kudosten biopsia. Biopsian avulla saatu munuaiskudos tutkitaan elektronimikroskopialla ultrastruktuurin poikkeavuuksien esiintymisen vuoksi. Ihon biopsia on vähemmän invasiivinen, ja asiantuntijat suosittelevat sitä tekemään ensin.

• Geneettinen analyysi. Alport-oireyhtymän diagnoosissa, jos epäilyjä on edelleen munuaisen biopsian jälkeen, geneettistä analyysiä käytetään yksiselitteisen vastauksen saamiseksi. Määritetään geenien mutaatiot kollageenin IV synteesiin.

• Audiometria. Kaikki lapset, joilla on sukututkimus, joka voi epäillä Alport-oireyhtymää, tulisi suorittaa korkeataajuuksisen audiometrian avulla vahvistaakseen neurosensorisen kuulon heikkenemisen. Määräaikaista seurantaa suositellaan.

• Silmien tarkastelu. Silmälääketieteellinen tutkimus on erittäin tärkeää anteriorisen lentokonikonseptin varhaisen havaitsemisen ja seurannan ja muiden poikkeavuuksien varalta.

• Munuaisen ultraääni. Alport-oireyhtymän loppuvaiheessa munuaisten ultraäänitutkimus auttaa tunnistamaan rakenteellisia häiriöitä.

Alport-oireyhtymän hoito

Alportin oireyhtymä ei ole parannuskeinoa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että ACE: n estäjät voivat vähentää proteinuriaa ja hidastaa munuaisten vajaatoiminnan etenemistä. Siksi ACE-estäjien käyttö on hyödyllistä potilailla, joilla on proteiuriaa, riippumatta kohonneesta verenpaineesta. Sama koskee ATII-reseptoreiden antagonisteja. Molemmat huumeiden luokat vähentävät proteinuriaa vähentämällä solujen sisäistä painetta. Lisäksi angiotensiini II: n inhibitio, glomerulus skleroosista vastuussa oleva kasvutekijä, voi teoreettisesti hidastaa skleroottista vaikutusta. Jotkut tutkijat ehdottavat, että syklosporiini kykenee vähentämään proteiinia ja stabiloimaan munuaisten toimintaa Alport-oireyhtymän potilailla (tutkimukset olivat pieniä). Mutta raportit kertovat, että potilaiden vaste siklosporiinille on hyvin vaihteleva, ja joskus lääke voi nopeuttaa interstitiaalista fibroosia.

Munuaisten vajaatoiminnassa, standardi hoitoihin kuuluvat erytropoietiini kroonisen anemian lääkkeiden hallita osteodystrofia, korjaus asidoosin ja verenpainelääkkeen hallitsemaan verenpainetta. Käytetty hemodialyysi ja peritoneaalidialyysi.

Potilaat, joilla on Alport-oireyhtymän munuaisensiirto, eivät ole vasta-aiheita: elinsiirron kokemus Yhdysvalloissa on osoittanut hyviä tuloksia. Gene-hoito Alport-oireyhtymän eri muodoissa on lupaava hoitovaihtoehto, jota länsimaiset lääketieteelliset laboratoriot tutkivat aktiivisesti tänään.

Perheillä, joilla on X: n sidoksissa olevan CA: n omaava alttiita mutaatioita, syntymän diagnoosi on mahdollista, mikä on äärimmäisen tärkeää, jos miespuolinen sikiö