Perinnöllinen nefriitti lapsilla

Teho

Jätä kommenttisi 1,551

Alport-oireyhtymän alainen sairaus välitetään perinnöllisellä polulla ja ilmenee munuaisten vajaatoiminnan oireiden ohella yhdessä oireiden ja kuulovammaisten oireiden kanssa. Tilastojen mukaan 100 000: sta 17 lapasta kärsii tästä sairaudesta. Syynä on perinnöllinen geenin häiriö. Tätä sairautta kutsutaan myös perheen glomerulonefriitiksi.

Yleistä tietoa

loading...

Alportin tauti oli ensimmäinen kuvataan vuonna 1927 brittiläinen tiedemies Arthur Alport. Oireyhtymä on harvinaista. Tilastot osoittavat, että kolmessa lapsessa 100: sta se on se, joka aiheuttaa lapsille rajatun munuaisten vajaatoimintaa ja harvemmin aikuisilla. Tämä oireyhtymä on yleisin jade. Erilaiset perinnöllisyys ovat erilaisia, mutta yleisimpiä X-sidoksissa vallitsevassa muodossa. Se aiheuttaa vaikeaa munuaisten vajaatoimintaa urospuolisissa lapsissa. Se alkaa näkyä ensimmäisiltä elämänvuosilta, kuulon ja näköongelmat kehittyvät myöhemmin. Näön ja kuulon heikkeneminen edeltää vakavan munuaisten toiminnan häiriintymistä, esiintyy myöhemmin lapsuudessa tai murrosvaiheessa.

luokitus

loading...

Alportin tauti on jaettu 2 pätevyyteen, koska patologinen perintämenetelmä. Ensimmäinen, geneettinen, puolestaan ​​jaetaan kolmeen perinnölliseen nefriittiin:

  • X-sidottu hallitseva - jopa 80% tapauksista;
  • autosominen recessive - enintään 15% tapauksista;
  • autosomaalinen hallitseva - jopa 5% tapauksista.
Alport-oireyhtymä voi myös kehittyä munuaisten tulehduksen komplikaatioiden vuoksi.

Toinen luokitus, tärkein, viittaa kolmeen munuaissairauteen:

  • Munuaistulehdus. Samanaikaiset patologiat - hematuria, näköongelmat ja kuulovamma.
  • Jade ja hematuria ilman oireita ja näkökyvyn komplikaatioita.
  • Benign perhe hematuria.

Nefriitin läsnäollessa pääluokituksen ensimmäisessä ja toisessa tapauk- sessa vaikea munuaisten vajaatoiminta väistämättä esiintyy. Kolmannessa tapauksessa, jolla on hyvänlaatuinen alkoholi-oireyhtymä, ei ole komplikaatioita. Alportin taudin oireiden ennaltaehkäisy ja tartuntatautien puuttuminen edistävät täysipainoista elintärkeää toimintaa tulevaisuudessa.

Mitkä ovat syyt?

loading...

Geneiden perinnölliset mutaatiot johtavat tähän patologiaan. Neljännen tyypin kollageenin biosynteesin toiminta rikkoo. Kollageeni on tärkein rakennuspalikka munuaisten, korvien ja orvojen kalvojen rakentamiseen. Kalvojen tehtävä on vahvistaa, ylläpitää ja jakaa kudoksia. Rakennemateriaalin (kollageenin) synteesin riittämättömän määrän tai täydellisen puuttumisen vuoksi munuaisten kalvot eivät voi suodattaa laadullisesti toksiinien ja jalostettujen elintarvikkeiden verta. Suodattamaton proteiini ja erytrosyytit tulevat virtsaan. Proteiinin läsnäolo veressä on nimeltään proteinuria, punasolut ovat hematuria. Jos proteiinisynteesi on hyvin häiriintynyt, se aiheuttaa vakavaa munuaisten vajaatoimintaa ja pahimmassa tapauksessa - munuaisten vajaatoiminta. Munuaisten päättyminen johtaa tappavaan lopputulokseen.

synnyssä

loading...

Alport-oireyhtymän puhkeaminen ja kehittyminen alkaa pääsääntöisesti huomaamattomasti ja se havaitaan satunnaisella polulla viiden vuoden kuluttua. Perinnölliseen nefriittiin on yleensä ominaista glomerulonefriitin oireet, joskus sen mukana on nefroottinen oireyhtymä tai pyelonefriitin oireetologia. Munuaisten toiminnan alkuvaiheessa normaalisti. Veressä on pieni proteiinin ja erytrosyyttien läsnäolo, joskus kohonnut leukosyyttitaso. Veren virtsaneritys on aallon kaltaisia ​​hyökkäyksiä, jotka vaihtelevat suurimmasta pienimpään tasoon. Nopea virtsaaminen, korkea verenpaine tai nefroottinen oireyhtymä kehittyy. Joskus potilaat kehittävät kupin ja lantion järjestelmän laajentamisen, aminohappojen.

Kuulon häiriöt, kuurouteen asti, ovat neurogeenisiä juuria. Se esiintyy useimmiten alle 10-vuotiailla lapsilla, enimmäkseen miehillä. Kuulon patologia on usein ensimmäinen taudin oire ja pahentunut ajan myötä. Yksittäiset potilaat menettävät kuulon normaalissa munuaisten toiminnassa. Kuinka tauti etenee ja mikä lopputulos riippuu pitkälti potilaan sukupuolesta. Miehet ovat alttiita hypertension ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhaiselle kehittymiselle. Kuolevainen tulos hoidon puuttuessa tapahtuu 15-30 vuoden ajan. Naisilla Alportin tauti on useimmiten piilossa, on hematuriaa aiheuttava oireyhtymä. Kuulon ongelmat liittyvät. Muut sairaudet ilmenevät Alport-oireyhtymän seurauksiksi. Fyysinen stressi ja väsymys johtavat taudin nopeaan kehittymiseen.

Alport-oireyhtymän oireet

loading...

Lääkäreillä on Alport-oireiden oireet 2 lajissa. Ensimmäinen tyyppi on munuaisten ilmenemismuoto, jolle on tunnusomaista proteiinien ja punasolujen esiintyminen veressä. Ns. Eristetyn virtsan oireyhtymän läsnäolo havaitaan ajan myötä. Ne ovat näkyvissä vasta 4-5 vuoden iässä, ja joskus ilmeisiä ilmenemismuotoja löytyy 8-9 vuodessa. Mutta huomaamattomat veripisarat ovat virtsassa jatkuvasti - oireeton mikrokammaisuus. Veren esiintyminen virtsassa on vakio oire, joka luonnehtii Alport-oireyhtymää. Usein tarttuvat infektiot osoittavat tämän merkin. Veren jälkeinen verenvuoto on 1-2 vuorokauden kuluttua virtsaan. Proteinuria esiintyy pojilla nuoruudessa, tytöissä se on joko vähäinen tai kokonaan poissa.

Myöhemmin Alport-oireyhtymän ekstrarenkaaliset oireet ilmenevät - kuulemisen, näkökyvyn, fysiologisen kehityksen viivästymisen, leiomiomatoosin (äärimmäisen harvinainen ilmiö, lihaskudokset kasvavat). Joskus synnynnäiset poikkeavuudet fysiologiassa ovat näkyviä - yhdistetty toisiinsa tai tarpeettomat sormet, korvien muodonmuutos. Kehittäminen, Alportin tauti provosoi samanaikaisesti munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen, joka on esitetty keltainen sävy ja ihon kuivuus, kuiviin koetaan usein suuontelossa ja vähentää virtsaamistiheydessä.

Taudin kulku lapsilla

loading...

Taudin ensimmäisissä vaiheissa lapsi ei tunne epämukavuutta. Ainoa oire on veren virtsan pysyvyys, joka ei ole ollenkaan havaittavissa. Tämä oire esiintyy kaikissa tapauksissa, mikä lisääntyy siirrettyjen tartuntatautien jälkeen. Lisäksi munuaisten osittainen toiminta heikkenee. Lapsi tuntuu heikolta, organismi päihtyy, kuulo usein pienenee. Ulkopuolella lapsi muuttuu vaaleaksi, nopeasti väsyneeksi, usein päänsärkyä. Kuulon heikkeneminen kehittyy eri ajanjaksoilla, mutta varhaisvuosina se voidaan havaita vain erityisten instrumenttien avulla. Kuulonsuojaus tapahtuu 10 vuoden ikäisenä.

Visio on heikentynyt 15-20% sairastuneissa lapsissa. Linssin tyypillinen patologia, kaihi. Myopia kehittyy usein. Vakaa oire on läsnäolo kirkkaiden valkoisten tai keltaisten sulkeutumisen lähellä keltaista runkoa. Visuaalinen vakaus laskee 67 prosentissa tapauksista. Perinnöllinen nefriitti lapsilla aiheuttaa viivästymisen fyysisessä kehityksessä.

diagnostiikka

loading...

Alport-oireyhtymän diagnoosiin tehdään laboratoriotestejä, joista tärkein on veren ja proteiinin esiintyminen virtsassa. Myös urinaalinen tutkimus paljastaa munuaisten vajaatoiminta. Suorita munuaiskudosten biopsia ultrastrukturoitujen patologioiden esiintymiseen. Jos biopsian jälkeen epäilyjä esiintyy, tehdään geneettinen analyysi, joka paljastaa geenimutaatiot. Jos epäillään Alport-oireyhtymän läsnäolosta, tehdään pakollinen audiometria, joka mahdollistaa kuulovamman havaitsemisen aikaisemmissa vaiheissa. Silmätutkimukset korjaavat näköpatologiat. Munuaispatologiaa diagnosoidaan munuaisten ultraäänitutkimuksella.

hoito

loading...

Oireiden hoito suoritetaan oireiden ilmaantuessa. Pyelonefriitilla käytetään antibakteerisia ja anti-inflammatorisia lääkkeitä. Jos krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy, hemodialyysiä levitetään ja munuaissiirto on tarpeen. Ennaltaehkäisevää hoitoa käytetään sairauden alkuvaiheessa ilman ilmeisiä oireita:

Estää Alport-oireyhtymän jatkokehittämistä ruokavalion, vitamiinin saannin ja kasviperäisen puhdistuksen avulla ilman raskaita kuormia.

  • liikunta, liikunta;
  • usein kävelee raikkaassa ilmassa vaikuttaa positiivisesti koskemattomuuteen;
  • on tarpeen tarjota riittävä ravitsemus tarvittavalla määrällä vitamiineja ja kivennäisaineita;
  • Yrttitee-hoito - fytoterapia virtsaan erytrosyyttien määrän vähentämiseksi;
  • vitamiinien A, E ja B6 saanti - ne parantavat aineenvaihduntaa.

Alport-oireyhtymän geeniterapiaa kehitetään aktiivisesti. Tulevaisuudessa se voi olla tärkein ja tehokkain hoito. Kaikki hoitomenetelmät perustuvat munuaisten vajaatoiminnan ennaltaehkäisyyn ja hidastumiseen. Ruokavalion tulee sisältää tarpeellinen määrä proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja. Jos kyseessä on munuaisten vajaatoiminta, sinun on rajoitettava fosforin ja kalsiumin saanti. On vältettävä tartuntatauteja ja välttää kylmät. Infektio voi aiheuttaa oireyhtymän etenemistä. Lasten vakio rokotukset on kielletty. Ennaltaehkäisevä hoito suoritetaan 2-3 kurssiin vuodessa.

Mikä ennuste?

loading...

Suurin epäsuotuisa ennuste on perinnöllinen nefriitti, jossa krooninen munuaisten vajaatoiminta etenee nopeasti. Riskivyöhykkeeseen kuuluvat urospuoliset lapset, joilla on korkea veren määrä ja virtsan proteiini. Tällöin havaitaan näkökyvyn ja kuulemisen, munuaistoiminnan varhaista kehittymistä, joka edellyttää elinsiirron hoitoa. Virtauksen autosomaalinen määräävä muoto on suotuisa ennuste. Jos eristetty hematuria diagnosoidaan ilman kuulo-patologioita ja virtsan normaalin proteiinin taso, krooninen munuaisten vajaatoiminta ei kehity, ja hoidon tulisi pyrkiä ehkäisemään oireita.

Alport-oireyhtymä: kehitys, merkit, diagnoosi, hoito, ennuste

loading...

Alport-oireyhtymä on geneettisesti määritetty tulehduksellinen munuaissairaus, johon liittyy kuulo- ja visuaalisten analysaattoreiden vaurioita. Tämä on melko harvinainen perinnöllinen patologia, joka ilmenee 1 kymmenestä tuhannesta vastasyntyneestä. WHO: n mukaan Alport-oireyhtymää sairastavat henkilöt muodostavat 1% kaikista munuaisten vajaatoimintaa sairastavista potilaista. ICD-10: n mukaan taudilla on koodi Q87.8.

Alportin oireyhtymä vaikuttaa geeneihin, jotka koodaavat kudosgeenin proteiinin rakennetta, joka sijaitsee munuaisten tubulusten, sisäkorvan ja näköelimen perusmembraanissa. Peruskalvon pääasiallinen tehtävä on kudosten ylläpito ja erottaminen toisistaan. Perinnöllinen ei-munuaisten glomerulopatia ilmenee hematuria, sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen ja näkövamma. Kun oireyhtymä etenee, potilaat kehittävät munuaisten vajaatoimintaa, johon silmä- ja korvasairaudet liittyvät. Tauti on progressiivinen eikä reagoi hoitoon.

Perinnöllinen nefriitti tai perinnöllinen glomerulonefriitti on saman patologian nimi. Ensimmäistä kertaa britti tutkija Arthur Alport kuvasi vuonna 1927. Hän seurasi yhden perheen jäseniä, jotka kärsivät kuulon heikkenemisestä ja joilla oli erytrosyyttejä virtsa-analyysiin. Muutamia vuosia myöhemmin näillä potilailla havaittiin silmävammoja. Ainoastaan ​​vuonna 1985 tutkijat löysivät tällaisten poikkeavuuksien syyt. Se oli geenin mutaatio, joka oli vastuussa tyypin IV kollageenin synteesistä ja rakenteesta.

Useimmiten tämä vaiva aiheuttaa vaikeaa munuaisten vajaatoimintaa miehillä. Naiset voivat siirtää mutanttigeenin lapsilleen ilman kliinisiä ilmenemismuotoja. Oireyhtymä ilmenee ensimmäisistä elämänvuoroista. Mutta useimmiten se löytyy pikkulapsille 3-8 vuotiaita. Sairastuneissa lapsissa munuaisten vaurioita ilmenee ensin. Kuulon ja näkökyvyn ongelmat kehittyvät jonkin verran myöhemmin. Lapsessa ja nuoruusvaiheessa muodostuu vakava munuaispatologia, näköhäiriö ja kuulo.

Anomalioiden perinnöllisen menetelmän avulla erotetaan kolme patologian muotoa: X-sidotun hallitsevan, autosomisen recessive, autosomal dominant. Jokainen muoto vastaa tiettyjä morfologisia ja toiminnallisia muutoksia sisäelimissä. Ensimmäisessä tapauksessa kehittyy klassinen muoto, jossa munuaiskudoksen tulehdus ilmenee virtsan veressä ja siihen liittyy kuulon ja näköhäiriön väheneminen. Samaan aikaan sairaus on progressiivinen, munuaisten vajaatoiminta kehittyy nopeasti. Tällaisten prosessien histologinen piirre on peruskalvon harvennus. Toisessa tapauksessa synnynnäinen vaiva etenee paljon helpommin ja eroaa eristetyllä munuaisten tulehduksella hematuriaa. Autosomaalinen määräävä muoto on myös hyvänlaatuinen, poikkeaa suotuisasta ennusteesta ja ilmenee vain hematuriaan tai on oireeton.

Tunnista vahingossa perinnöllinen munuaisten tulehdus lääkärintarkastuksen tai muiden tautien diagnostisen tutkimuksen aikana.

syyoppi

loading...

Patologian todelliset etiopatogeeniset tekijät eivät ole vielä täysin tutkittuja. Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu X-kromosomin pitkässä osuudessa sijaitsevasta geenistä, joka koodaa tyypin IV kollageeniproteiinia. Kollageenin pääasiallinen tehtävä on sidekudoskuitujen lujuuden ja kimmoisuuden varmistaminen. Tämän oireyhtymän vaikutukset vaikuttavat munuaisten verisuoniseinään, Corti-elimeen ja linssin kapseliin.

Mutantti-geeni on useimmiten lähetetty vanhemmilta lapsille. Patologian perinnöllisiä perinnöllisiä muotoja ovat:

  • Hallitseva X-sidottu perintötyyppi on luonteenomaista vaikutuksen kohteena olevan geenin siirtämisestä äidistä pojalle tai tyttärelle ja isältä vain tyttärelle. Oireyhtymä on voimakkaampi pojilla. Sairaiden isien kohdalla syntyy terveitä poikia ja sairaita tyttäriä.
  • Autosomisen recessive-tyypin ominaispiirre on saada yksi geeni isältä ja toinen äidiltä. Sairaat lapset syntyvät 25 prosentissa tapauksista ja yhtä usein sekä tyttöjen että poikien keskuudessa.

Perheessä, jossa on perinnöllisiä virtsatieinfektioita, sairaiden lasten syntymän todennäköisyys kasvaa toisinaan. Jos sairas lapsi syntyy perheessä, jossa kaikilla jäsenillä on ihanteellisesti terveet munuaiset, syy on syynä spontaaniin geneettiseen mutaatioon.

Taudin kehittymiseen vaikuttavat tekijät:

  1. sukulaiset munuaispotilailla;
  2. liittyvät avioliitot;
  3. siirtyy immuunijärjestelmästä;
  4. kuulon heikkeneminen nuorella iällä;
  5. bakteeri- tai virusperäiset akuutit infektiot;
  6. rokotukset;
  7. fyysistä ylikuormitusta.

Mutanttisen geenin ekspressio eri yksilöissä vaihtelee heikkoudesta perinnölliseen nefriittiin liittyvien kliinisten ilmentymien merkittäviin ilmentymiin. Kellarikalvon tuhoamisprosessi riippuu suoraan patologisen prosessin vakavuudesta.

synnyssä

loading...

Patogeneettiset linkit oireyhtymään:

  • kollageenin biosynteesin häiriö tai sen puute,
  • munuaisten pohjamembraanin tuhoutuminen, sisäkorva- ja silmälaite,
  • V- ja VI-tyyppisten kollageenikuitujen itäminen,
  • munuaisten glomeruli,
  • immuno-negatiivinen glomeruliitti,
  • glomeruli-gialinaasi, kanavan atrofia ja munuaisten stromafibroosi,
  • glomeruloskleroosi
  • kertyminen lipidien ja lipofagien munuaiskudokseen,
  • IgA: n veren tason aleneminen, IgM: n ja G: n lisääntyminen,
  • T- ja B-lymfosyyttien vähentynyt aktiivisuus,
  • munuaisten suodatustoiminnon rikkominen,
  • näkö- ja kuuloelinten toimintahäiriö,
  • myrkkyjen ja aineenvaihduntatuotteiden kertyminen veressä,
  • proteinuria,
  • hematuria,
  • akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen,
  • kuolema.

Tauti kehittyy asteittain munuaisten oireista. Munuaisten patologian alkuvaiheissa on täysin toimiva, virtsassa on jälkiä proteiineista, valkosoluista ja verestä. Pollakiuria ja noktauria ovat verenpainetaudin ja muiden virtsateiden oireiden oireita. Potilaat ovat munuaisten laajennettu kalkki ja lantio, on aminohartsia. Jonkin ajan kuluttua liittyy neuroogeenisen alkuperäisen kuurouden.

Miehet ovat alttiimpia munuaisten vajaatoiminnan kehittymiselle. Hoidon puuttuessa kuolema tapahtuu 15-30-vuotiaana. Naiset kärsivät tavallisesti piilevästä patologiasta, jolla on merkkejä hematuriaa aiheuttavasta oireyhtymästä ja vähäisestä kuulon vähenemisestä.

oireiden

loading...

Perinnöllinen nefriitti lapsilla voi kehittyä glomerulonefroosin tai pyelonefroottisen tyypin mukaan. Alport-oireyhtymän kliiniset oireet jakavat ehdollisesti kaksi suurta ryhmää - munuaisten ja ekstrarenal.

Tärkeimmät munuaisten oireet ovat: hematuria - virtsan ja proteiinin veri - virtsan proteiini. Virtsan erytrosyytit sairaassa lapsessa näkyvät välittömästi syntymän jälkeen. Ensin se on oireettoman mikrokamutuksen. Lähempänä 5-7 vuotta, veren virtsassa näkyvät selvästi. Tämä patognomoninen merkki Alport-oireyhtymästä. Hematiakan voimakkuus kasvaa akuuttien tartuntatautien jälkeen - akuutti hengitysvirusinfektio, kananpoikas, tuhkarokko. Aktiivinen liikunta ja ehkäisevät rokotukset voivat myös aiheuttaa veren punasolujen merkittävää kasvua veressä. Harvoin pojat kehittävät proteinuriaa. Tytöillä ei yleensä ole tätä oireita. Proteiinin menetyksen virtsaan liittyy turvotus, kohonnut verenpaine, ruumiin yleinen myrkytys. Mahdollinen leukosyturia ilman bakteriuriaa, anemiaa.

Kehittymisen myötä Alportin tauti monimutkaistaa munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen. Sen klassiset ominaisuudet ovat kuiva, kellertävä iho, turgorin, suun kuivuminen, oliguria, käsien vapina, lihaksissa ja nivelten särky. Oikean hoidon puuttuessa syntyy patologian terminaalinen vaihe. Tällaisissa tapauksissa vain hemodialyysi auttaa säilyttämään kehon elintärkeät voimat. Asianmukainen korvaushoito tai sairaiden munuaisten siirtäminen voi pidentää potilaiden elämää.

Ulkopuoliset oireet ovat:

  1. kuulohäiriöiden hermosärsytulehdus;
  2. näkökyvyn heikkeneminen liittyy kaihiin, muutokset linssin muotoon, ulkonäön valkoinen tai keltainen sulkeumat verkkokalvon makulassa, myopia, keratoconus;
  3. psy- fyysisen kehityksen viivästyminen;
  4. synnynnäiset virheet - korkea taivas, syndaktyly, epicanth, korvien muodonmuutos, okkluusiopotologia;
  5. ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien leiomiomatoosi.

Epäspesifiset yleiset toksisuustutkimukset patologiassa ovat:

  • päänsärky,
  • lihaskipu,
  • huimaus,
  • voimakas verenpaineen vaihtelu,
  • hengenahdistus,
  • usein, matala hengitys,
  • kohina korvissa,
  • ihon vaaleus,
  • usein virtsatessa,
  • dyspepsia,
  • ruokahalun heikkeneminen,
  • unen ja heräämisen loukkaus,
  • ihon kutina,
  • kouristukset,
  • kipu rinnassa,
  • tajunnan sekavuus.

Potilaat kehittävät kompensoitua glomerulaarista ja tubulaarista puutetta, aminohappojen ja elektrolyyttien kuljetusta, munuaisten pitoisuutta, happogeneraatiota ja nefronputulijärjestelmää. Patologian etenemisen myötä urinary oireyhtymän merkkejä täydentää voimakas myrkytys, astenia ja kehon anemia. Samanlaisia ​​prosesseja kehittyy pojilla, joilla on vaikutuksen kohteena oleva geeni. Tytöillä tauti on paljon helpompaa, jatkuva munuaisten toimintahäiriö ei kehity. Vain raskauden aikana tytöt kärsivät sairauden oireista.

Alport-oireyhtymän komplikaatiot kehittyvät ilman asianmukaista hoitoa. Potilailla munuaisten vajaatoiminnan oireet lisääntyvät: kasvojen ja raajojen turvotus, hypotermia, käheys, oliguria tai anuria. Usein toissijainen bakteeri-infektio liittyy - pyelonefriitti tai märkivä otitis kehittyy. Tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa.

diagnostiikka

loading...

Alport-oireyhtymän diagnoosi ja hoito hoidetaan pediatri, nefrologisti, genetiikan, ENT-lääkäri, oftalmologi.

Diagnostiikkatoimenpiteet alkavat kerätä anamneesin ja kuunnella potilaan valituksia. Erityisen tärkeä on perhehistoria. Asiantuntijat selvittävät, onko hematuriaa tai proteinuriaa esiintynyt sukulaisissa, samoin kuin munuaisten vajaatoiminnan kuolema. Diagnoosi on tärkeä genealoginen analyysi ja synnytyksen historia.

  1. Perusmembraanin erityinen vaurio potilailla havaitaan biopsian tulosten perusteella.
  2. Virtsa - erytrosyyttien, proteiinin, leukosyyttien yleisessä analyysissä.
  3. Geneettinen tutkimus on geenimutaatioiden havaitseminen.
  4. Audiometrialla havaitaan kuulovamma.
  5. Silmätautien tutkiminen mahdollistaa synnynnäisen näkökyvyn patologian.
  6. Munuaisten ja uretrien ultraäänitutkimus, magneettikuvaus, röntgenkuvat ja sytigrafiikka ovat lisädiagnostiikkatekniikoita.

hoito

loading...

Alport-oireyhtymä on parantumaton sairaus. Munuaisten vajaatoiminnan hidastuminen auttaa seuraavia asiantuntijoiden suosituksia:

  • Rationaalinen ja vitamiinituote,
  • Optimaalinen liikunta,
  • Usein ja pitkiä kävelylenkkejä raitisessa ilmassa,
  • Kroonisen infektion,
  • Tartuntatautien ehkäisy,
  • Sairaiden lasten tavanomaisten rokotusten kieltäminen,
  • Phytosborus nokkosta, sorkasta ja chokeastesta ilmenee sairaille lapsille, joilla on hematuria,
  • Vitaminoterapia ja biostimulantit aineenvaihdunnan parantamiseksi.

Oikea ravitsemus koostuu helposti sulavien elintarvikkeiden käytöstä, joissa on riittävästi välttämättömiä ravintoaineita. Potilaiden ruokavaliosta ei tulisi sallia suolapitoisuutta ja savustettuja tuotteita, mausteisia ja mausteisia ruokia, alkoholia, keinotekoisia tuotteita, stabilointiaineita, aromiaineita. Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä on tarpeen rajoittaa fosforin ja kalsiumin saanti. Tällaisia ​​suosituksia tulee noudattaa potilailla koko elämänsä ajan.

Lääketieteellinen oireinen hoito:

  1. Korkea verenpaineen poistamiseksi on määrätty ACE: n estäjät - "kaptopril", "litsinopriili" ja angiotensiinireseptorin salpaajat - "Lorist", "Vazotens".
  2. Pyelonefriitti kehittyy infektion seurauksena. Käytä tässä tapauksessa antibakteerisia ja anti-inflammatorisia lääkkeitä.
  3. Veden ja elektrolyyttien aineenvaihdunnan ristiriitaisuuksien korjaamiseksi ne nimittävät "furosemidi", "Veroshpiron", suonensisäinen suolaliuos, glukoosi, kalsiumglukonaatti.
  4. Anaboliset hormonit ja rautapitoiset valmisteet on osoitettu punasolujen nopeutetulle muodostumiselle.
  5. Immunomodulaattorihoito on Levamisol.
  6. Antihistamiinit - "Zirtek", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Vitamiinien ja lääkkeiden kompleksi, joka parantaa aineenvaihduntaa.

Hyperbarisella hapetuksella on positiivinen vaikutus hematuriaan ja munuaisten toimintaan. Siirtyessä munuaisten vajaatoimintaan terminaalisessa vaiheessa tarvitaan hemodialyysiä ja munuaisensiirtoa. Leikkaus tehdään viidentoista vuoden iän jälkeen. Taudin uudelleensiirtoa siirrossa ei ole havaittavissa. Joissakin tapauksissa jade kehittyy.

Syndrooman geeniterapiaa kehitetään aktiivisesti. Sen päätavoite on ehkäistä ja hidastaa munuaisten toiminnan heikkenemistä. Lupaava hoitovaihtoehto on nyt länsimaiden lääketieteellisessä laboratoriossa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

loading...

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka estäminen on mahdotonta. Kaikkien lääkärin määräysten noudattaminen ja terveellinen elämäntapa auttavat parantamaan potilaiden yleistä tilannetta.

Syndrooman ennuste katsotaan edulliseksi, jos potilailla on hematuria ilman proteinuriaa ja kuuroutta. Munuaisten vajaatoiminta ei myöskään kehittyisi naisilla, joilla ei ole kuuloanalysaattorin vaurioita. Jopa hitaasti hajoavan mikrokamatoinnin läsnä ollessa tauti ei käytännössä etene eikä heikennä potilaiden yleistä tilannetta.

Perinnöllinen nefriitti yhdistettynä munuaisten vajaatoiminnan nopeaan kehittymiseen on epäedullinen ennuste poikissa. He kehittävät munuaisten, silmien ja korvien varhainen toimintahäiriö. Jos hoito ei ole nopeaa ja pätevää, potilaat kuolevat 20-30-vuotiaana.

Alport-oireyhtymä on vaarallinen sairaus, joka ilman pätevää lääketieteellistä hoitoa heikentää potilaiden elämänlaatua ja päättyy kuolemaansa. Perinnöllisen nefriitin kulun helpottamiseksi kaikkia lääketieteellisiä suosituksia on ehdottomasti noudatettava.

Alport-oireyhtymä tai perinnöllinen nefriitti on harvinainen patologia, joka johtaa kuulon heikkenemiseen ja näköhäiriöihin

loading...

Perinnöllinen nefriitti (paremmin tunnettu nimi - Alport-oireyhtymä) - patologia on tarpeeksi harvinaista. Virallisten tietojen mukaan Venäjällä 100 000 vastasyntyneellä on 17 tällaista kehityksen poikkeavuutta. Euroopassa 1% kaikista kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta (CRF) olevista potilaista on juuri ihmisiä, joilla on perinnöllinen nefriitti. Ja 2,3% munuaissiirroista tehdään potilailla, joilla on tämä diagnoosi.

Alport-oireyhtymä?

loading...

Perinnöllinen nefriitti on jatkuvasti kehittyvä munuaissairaus, joka usein kulkee rinnakkain kuulon heikkenemisen ja vakavien näköongelmien kanssa. Viitekirjoissa voidaan löytää Alportin oireyhtymän (SA) määritelmä immuunimättömänä perinnöllisenä glomerulopatian muodoksi, eli munuaisten glomerulaarisen laitteen tukahduttamiseksi.

Kollageeni neljäs vaihtelu on perusteella glomerulaarisen tyvikalvon, simpukan laite (osa sisäkorvan) ja linssin kapseli. Siksi - ja samanaikainen munuaisten, kuulemisen ja näkökyvyn häiriö.

Kansainvälisen tautiluokituksen 10. tarkistaminen (ICD-10) - tärkeimmät sääntelyasiakirjaan että kodifioitu kaikki nykyiset sairaudet - ovat lasten tauti luokkaan synnynnäisiä epämuodostumia, muodonmuutoksia ja kromosomipoikkeavuuksien. Koska CA on kärsinyt useista elimistä, tauti kuuluu synnynnäisten epämuodostumien ryhmään, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin kerralla. Ja se on merkitty koodilla Q87.8 - nämä ovat "muita määriteltyjä synnynnäisten poikkeavuuksien oireita, joita ei ole luokiteltu muualla".

syistä

loading...

Tärkein ja ainoa syy, lapset syntyvät, kun Alportin oireyhtymä on geneettinen mutaatio. Yksi kolmesta geenistä - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - on vaurioitunut. COL4A5-geeni sijaitsee X-kromosomissa ja koodaa a5-ketjun kollageeniketjua. Geneiden COL4A3 ja COL4A4 "asuinpaikka" - toinen kromosomi. Ne tallentavat vastaavasti kollageeniketjuja a3- ja a4-.

Useimmiten vaurioitunut geeni lähetetään vauvoille vanhemmilta. Kun munuaissairaus kulkee X-kromosomin yli, äiti voi tulla anomalia lähettimeksi sekä pojalle että tyttärelle. Isä on vain tytär. Todennäköisyys, että vauva syntyy munuaisvaurion myötä, kasvaa joskus, jos on olemassa ihmisiä, joilla on virtsatiejärjestelmän sairauksia (lähinnä CRF).

Mutta 20 prosentissa tapauksista Alportin oireyhtymän lapset syntyvät perheissä, joissa kaikilla sukulaisilla on täysin terveet munuaiset. Tässä puhumme satunnaisista, spontaaneista geneettisistä mutaatioista.

oireet

loading...

Synnynnäinen perinnöllinen nefriitti kehittyy kollageenin puutteella, joka on yksi sidekudoksen tärkeimmistä rakenteellisista elementeistä. Seurauksena, kollageenin vaje pohjapinta kalvot munuaiskerästen, sisäkorvan ja silmän laitteen ohuempi ja eriteltynä, ja elimet itse eivät ole enää täysin selviytymään sen toiminta.

Kaikki Alport-oireyhtymän oireet on jaettu kahteen ryhmään: munuaisten ja ekstrarenkaalisten manifestaatioiden. Munuaisissa todetaan kaksi pääasiallista merkkiä: hematuria (virtsan veren jälkiä) ja proteinuria (virtsan proteiinit). Usein ne yhdistyvät nimellä "eristetty urinary oireyhtymä".

Erottu virtsan oireyhtymä lapsilla ei näy välittömästi. Näkyvät signaalit näkyvät vain 3-5 vuoden elämässä, ja joskus 7-10 vuodessa. Mutta pienimmät veripisarat virtsassa ovat aina läsnä, vaikka aluksi niitä ei näy - tämä on oireeton mikrokammaisuus. Tämän vuoksi hematuriaa pidetään Alport-oireyhtymän pääasiallisena oireena.

Synnynnäisen nefriitin ulkonäön oireet ilmenevät myöhemmin. Nämä ovat:

  • kuurous (aluksi lapsi lakkaa erottamaan korkeat äänet, sitten tavallinen puhe);
  • erilaiset silmäsairaudet;
  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
  • synnynnäiset epämuodostumat (epämuodostuneet korvat, korkea kitala, fuusioituneet tai ylimääräiset sormet - enintään 7 merkkiä);
  • harvoin - ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien leusioomatoma (sileiden lihaskudosten proliferaatio).

Taudin etenemisen myötä ilmenee klassisia munuaisten vajaatoiminnan merkkejä: kellertävä ja kuiva iho, suun kuivuminen, virtsan määrän väheneminen jne. Lisääntynyt paine munuaisastioissa - hypertensio.

luokitus

Alport-oireyhtymää on kaksi luokitusta lapsilla. Ensimmäinen on perinnöllinen, anomalyyppinen perintö.

Tämän luokituksen mukaan on erilainen kolmenlaisia ​​synnynnäistä nefriittiä:

  • X-sidoksissa vallitseva tai klassinen (noin 80% kaikista CA-potilaista);
  • autosomaalinen resessiivinen (15% synnynnäisestä poikkeavuudesta kärsivistä lapsista);
  • autosomaalinen määräävä (tyypin harvinaisimpia, noin 5% potilaista).

Toinen, pääluokitus vaatii kolmea munuaissairauden varianttia:

  1. Jade, johon liittyy hematuria, kuurous ja näköongelmat (silmäsairaudet). Tämä on X-hallitseva tyyppi synnynnäisten epämuodostumien suhteen.
  2. Jade ja hematuria, mutta ilman aistien tappioita. Vastaa autosomaalista resessiivistä muotoa.
  3. Benign perhe hematuria.

Ensimmäiset kaksi vaihtoehtoa ovat progressiivinen munuaissairaus, jonka väistämätön tulos on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hyvän perheen hematuriaa vastaan ​​krooninen munuaisten vajaatoiminta ei kehity eikä laatu ja elinajanodote ole kärsimättä.

diagnostiikka

Alport-oireyhtymän diagnoosin kliinisissä suosituksissa lapsilla todennäköisyys synnynnäisen nefriitin hoidossa on korkea, jos kolmesta viidestä oireesta on kolme.

Näihin ominaisuuksiin kuuluvat:

  1. Perheessä on tapauksia hematuriaa, suvussa esiintyi kroonista munuaisten vajaatoimintaa.
  2. Perheessä lapselle diagnosoidaan hematuria ja / tai proteinuria.
  3. Erityiset muutokset munuaisten glomeruliin potilaan kellarimembraanissa (perustuen biopsiaan).
  4. Synnynnäinen patologia visio.
  5. Kuulonsuojaus (audiometristen tietojen perusteella).

Jos epäillään Alport-oireyhtymästä, käytetään useita perinteisiä diagnostisia menetelmiä:

  • anamneesin kokoelma (tiedot samojen oireiden esiintymisestä ja CRF: n kuolemista verisukulaisissa);
  • fyysiset menetelmät (tunnustelu, kosketus);
  • laboratoriokokeet (virtsan kliininen analyysi jne.);
  • Ultrasound ja munuaisbiopsi.

Asiantuntijat suosittelevat myös DNA-testiä nuoren potilaan perheenjäsenille käyttämällä DNA-koettimia. Tämä antaa meille mahdollisuuden määrittää mutantti-geenin kantaja. Lisäksi on mahdollista käyttää DNA-koettimia Alport-oireyhtymän synnynnäiseen diagnoosiin myös äidin raskauden aikana. Tämä on erityisen tärkeää, jos poika odottaa perhettä - miehille CA on vaikeampi.

Differentiaalinen diagnostiikka on myös pakollista: synnynnäisen nefriitin rajaamisesta nefropatian ja hankittun glomerulonefriitin leviämisestä.

hoito

Synnynnäisen nefriitin alkuvaiheessa ei tarvita voimakasta monimutkaista hoitoa.

Kun määrität munuaisdiagnosti, lapset tarvitsevat seuraavia terapeuttisia toimenpiteitä:

  • vakavan fyysisen rasituksen puuttuminen (vapautus liikunnanopetuksesta);
  • jatkuvat kävelyretket;
  • tasapainoinen ravitsemus;
  • fytooterapia, jossa veren ulkonäkö on lasten virtsassa (nisäkäs- ja sorkkataudin infuusio, oranssinmehu);
  • vitamiinit A ja E, B6 (pyridoksiini) metabolian parantamiseksi (2 viikon kurssit);
  • samoihin tarkoituksiin - injektioita kokkarboksylaasia.

Punaiset proteiinin vähentämiseksi suositellaan ATP: n inhibiittoreita (angiotensiinikonvertausentsyymi) ja angiotensiinireseptorin salpaajia.

näkymät

Alport-oireyhtymän ennuste riippuu kahdesta tekijästä: taudin variantista ja lapsen sukupuolesta. Nopein eteneminen on Alport-oireyhtymän klassinen, X-hallitseva muoto poikissa.

Tässä tapauksessa CRF-potilasta diagnosoidaan kaikissa potilailla, jotka saattavat olla jopa 60-vuotiaita ja 50-vuotiaita - jopa 25-vuotiaita. Jos perheellä on miehiä, joilla on sama jade-versio, niin munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheen alkamisen aika on helposti ennustettavissa, se on sama. Naisilla ei ole tällaista suhdetta.

Autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä munuaisten vajaatoiminta kehittyy hieman hitaammin, mutta riski, että CRF siirtyy terminaalivaiheeseen 30-vuotiaana.

Autosomaalisessa hallitsevassa muodossa kurssi ja ennuste ovat suotuisimmat: tilanne ei saavuta kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Tämä muoto vastaa hyvänlaatuista hematuriaa. Erityishoitoa tässä tapauksessa ei suoriteta, veren esiintyminen virtsassa ei vaaranna ihmisen elämää. Tarvitaan vain potilaan tilan jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa.

Lasten sairaudet. Testit, tehtävät, tiivistelmät, sairaushistoria / Abstracts / Hereditary nephrosis

Venäjän federaation terveys- ja sosiaaliministeriö

Krasnojarskin valtion lääketieteellinen akatemia

Sosiaali- ja terveysministeriö "

Department of Children's Diseases №1, jossa on kurssin ohjelmisto

Pää. Puheenjohtaja: prof. Taranushenko Т.Е.

Hän noudattaa: opiskelija 403 gr.

Nephrite on perinnöllinen. Lähetetty autosomaalinen määräävä tyyppi, joka liittyy osittain sukupuoleen. Sairaat miehet - heterotsygootit voivat siirtää tautia vain tyttärille, sairaille naisille - useimmille tyttäjille ja pojille.

Perinnöllinen nefriitti (NN) voi ilmetä vain munuaisvaurioilla (epätäydellinen muoto) ja myös sen yhdistelmänä kuulohäiriön hermosärsytyksen kanssa, jota kutsutaan Alportin oireyhtymä. Kun LV kuvattu silmäsairaus (retinitis pigmentosa, sferofakiya et ai.), Epänormaali luuston kehitykseen. Väitetty yhteyksiä HH vika geneettisesti glomerulaarinen tyvikalvon tai epämuodostuman munuaisen entsyymi järjestelmien kanssa myöhemmän kehityksen interstitiaalinen nefriitti ja munuaisten toiminnan lasku. Alkuvaiheessa taudin Munuaisbiopsiat mitään muutosta glomerulusten, muita vahinkoja tapahtuu rinnakkain glomerulusten (halkaisu, mukaan lukien hajanaista, peruskalvon, leviämisen pieni, hyalinoosi) ja interstitiaalinen (solujen infiltraatiota, fibroosia, "vaahto" soluiksi). Immuunikompleksien glomerulaarisia kerrostumia ei ole.

Kliininen kuva. NN: n oireet saattavat näkyä ensimmäisessä, useammin 3-5 vuoden elämässä. Joillakin potilailla havaitaan NN: n puhkeamisen yhteys lähetettyyn infektioon (provokoitava tekijä), useimmissa lapsissa se havaitaan vahingossa. Kliinisesti tauti voi kehittyä hematuriaa olevan kroonisen glomerulonefriitin tyypin mukaan, joskus oireina nefroottisen oireyhtymän tai pyelonefriittisen tyypin mukaan. Alkuvaiheessa munuaistoiminta säilyy ja NN ilmenee vain hematuriaa pienellä proteiuridialla, joskus leukosyturiaa. Makroepotilaiden hyökkäysten välillä havaitaan mikromaksua, joka voidaan eristää. Ilmentyneen virtsa-oireyhtymän avulla on mahdollista kehittää hypertensioa, joskus nefroottista oireyhtymää, joka ilmaisee NN: n etenemistä. Joillakin potilailla on kupin ja lantion systeemin laajentaminen. Joskus on aminohartsia. Alportin oireyhtymän mukaan kuurous on neurogeeninen, yleisimpiä poikia, esiintyy 8-10 vuoden iässä, joskus se on ensimmäinen taudin oire ja sen eteneminen lisääntyy. LV: n perheiden yksilöillä voi olla kuuroja ilman munuaisvaurioita. LV: n kurssi ja lopputulos riippuvat potilaan sukupuolesta. Poikissa (10-15 vuotta) kehittyy hypertensio ja CRF, tappava lopputulos tapahtuu 15-30 vuoden iässä. Tytöillä tauti esiintyy useammin piilevänä hematurisen oireyhtymän muodossa, harvoin kuulovammaisilla. Keskinäiset sairaudet ja väsymys voivat aiheuttaa taudin vajaatoiminnan ja etenemisen.

Diagnoosi. Tarkastellaan seuraavia tietoja: 1) etenevän munuaisten sairauden perhesuhde miehillä ja sen hyvänlaatuinen kurssilla naisilla; 2) virtsa-oireyhtymän, pääasiassa hematuria, joka on joskus ohimenevä; 3) kuulohäiriötulehduksen esiintyminen perheenjäsenissä, pääasiassa miehillä ja eräillä munuaissairauslääkkeillä.

NN on erotettava hankitaan muodoista glomerulonefriitti ja pyelonefriitti, jotka eivät ole tyypillisiä oireita perintö- ja kuulon ja silmien; munuaisten synnynnäisistä sairauksista: nefronophthisis Fanconi, oligomeganefronia, polycystosis, päättynyt CRF: llä; hyvänlaatuisesta familiaalinen verivirtsaisuutta, joka kliinisesti ilmentyy vain mikrohematurialle, joka voi olla vakio tai toistuvat monta vuotta, joilla on normaali munuaisten toiminta eikä morfologisia muutoksia niitä (tubulukset onteloon erytrosyyttien valomikroskoopilla munuaisten biopsia).

Hoito. Oireeton, kun käytetään pyelonefriittiä, jota käytetään antibakteerisissa ja muissa lääkkeissä CRF: n aikana, käytetään peritoneaalidialyysiä ja hemodialyysiä, munuaisensiirtoa.

Alport-oireyhtymä

Alport-oireyhtymä (perinnöllinen nefriitti) on harvinainen geneettinen sairaus. Se liittyy virheeseen geeneissä, jotka ovat vastuussa tiettyä tyyppiä olevan kollageenin rakenteesta. Tämä proteiini löytyy munuaisten, sarveiskalvon, linssin ja verkkokalvon peruskalvoista. Näin ollen havaittu muuntaminen kalvot (pääasiassa munuaiskerästen kapillaarit), jolloin muodostuu munuaisten vajaatoiminta, joka on usein liittyy patologian visio ja kuulo. Tauti on progressiivinen, se vaikuttaa enemmän miespuoliseen henkilöön. Ensimmäiset taudin merkit voivat esiintyä 3-8-vuotiailla lapsilla.

Taudin syyt

Ainoa syy Alport-oireyhtymän kehittymiseen on geenimutaatio. Lapset saavat vanhempien kromosomin, jolla on vaurioitunut geeni. Äidistä tauti periytyy ja tytär, ja poika, isältä - vain tytölle. Lisäksi kaikki sukulaiset voivat olla täysin terveitä, satunnainen ja spontaani mutaatio johtaa patologiaan. On olemassa tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa Alport-oireyhtymää. Näitä ovat:

  • vakavat bakteeri- ja virusinfektiot;
  • immunizations;
  • Liiallinen liikunta.

Lapset, jotka ovat geneettisesti alttiita tälle taudille, on määräajoin tutkittava.

Ensimmäistä kertaa tauti havaittiin 20-luvun alussa. Lääkäri pitkään seurasi perhettä, jossa useat sukupolvet olivat sairaita hematuriaa. Yhteys munuaisten sairauteen silmävaurion ja kuurouden havaittiin. Myöhemmin he perustivat Alport-oireyhtymän geneettisen luonteen.

Taudin oireet

Perinnöllinen nefriitti esiintyy, kun kehossa on puutetta kollageenista - tärkeä osa sidekudoksen rakenteesta. Kollageenipuutoksesta johtuen pohjamembraanien oheneminen ja asteittainen tuhoaminen munuaisten glomeruli-, sisäkorva- ja silmälaitteessa. Elinten toiminta lakkaa toimimasta kokonaan. Munuaispuomissa suodatusprosessi loukkaantuu verestä virtsaproteiiniin ja erytrosyytit tulevat sisään. Tautilla on progressiivinen luonne ja munuaisten vajaatoiminnan oireiden lisääntyminen, mikä voi johtaa kuolemaan.

Ensimmäistä kertaa tauti ilmenee lapsena. Vakavuuden puhkeaminen voi olla myöhempiä merkkejä. Hematuria esiintyy usein sattumalta tonsilliitin tai nielutulehduksen yhteydessä ilmenevien hengityselinten infektioiden taustalla. Akuutin hengitysvirusinfektion puhkeamisen ja hematuriaisen ilmenemisen välinen aika on useita päiviä (yleensä 1-2). Tällä perusteella on mahdollista erottaa tämä tauti tarttuvalta glomerulonefriitiseltä.

Kaikki taudin oireet voidaan jakaa kahteen ryhmään:

  1. Munuaisten oireet. Tärkein ominaisuus on hematuria. Se voidaan määrittää veren pisaroiden läsnäollessa vauvan virtsaan. Infektioiden ja liikunnan aikana sen intensiteetti kasvaa. Usein tämä sairaus ilmenee proteiiniasta (proteiinin esiintyminen virtsassa), samoin kuin leukosyyttien korkeat arvot virtsassa. Proteinuria on yleisempi pojissa. Taudin ensimmäisissä vaiheissa lapsella saattaa olla oireeton taudin kulku (mikrohematuria).
  2. Extrapyular manifestit. Alkuvaiheissa useimmiten havaittiin heikkenemisen ja kuulon heikkenemisen vähenemistä. Taudin kehittymisen myötä oireet kasvavat ja tulevat voimakkaammiksi. Anemia kehittyy ja elimistöön kohdistuu vakava myrkytys. Alportin oireyhtymä ilmaantuu sellaisilla merkkeillä kuin lisääntynyt väsymys, päänsärky ja lihaskipu, verenpaineen muutokset, hengenahdistus, uni- ja herätyshäiriöt.

Seuraavista oireista havaitaan lapsilla, joilla on taudin eteneminen:

  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä vaihtelevalla vakavuudella;
  • kuurouden ilmenemismuodot - lapsi lakkaa määrittämään äänikuvan korkeuden erotuksen ja sitten ei voi purkaa tavallista puhetapaa;
  • kohonnut verenpaine (yleensä ilmenee murrosikäisesti);
  • myopian kasvu ja linssin poikkeavuuksien kehitys;
  • anatomisten epämuodostumien ilmet (korkea kitalaki, sulatetut sormet, pikkuisklussi, epämuodostuneet korvat);
  • erittäin harvinainen voi olla keuhkoputkien tai ruokatorven leiomyomatoosi (sileiden lihaskudosten merkittävä lisääntyminen).

Taudin kehittymisen myötä se saa kroonisen muodon, jolle seuraavat oireet ovat ominaisia:

  • heikkous ja jatkuvasti huonovointisuus;
  • virtsan määrän vähentäminen;
  • ruokahaluttomuus ja heikkeneminen;
  • kutina;
  • kuivuus ja vaalea ihon sävy;
  • suun limakalvon jano ja kuivuus;
  • pahoinvointi ja huono maku suussa;
  • potilaan liiallinen esto tai ylivaraus.

Oikean hoidon puuttuessa munuaisten vajaatoiminnan oireet lisääntyvät, ja niille on ominaista sellaiset ilmentymät kuin kasvojen ja ääripäiden turvotus, ruumiinlämmön alentaminen ja käheys. Samalla virtsatuotanto vähenee merkittävästi. Virtsan muodostumisen lopettamisen yhteydessä hajoavat tuotteet myrkytetään. Tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa.

Diagnoosimenetelmät

Ensinnäkin perhehistoria otetaan huomioon lapsia tutkittaessa. Alport-oireyhtymän diagnosointi lapsille suositellaan seuraavilla perusteilla:

  • suvussa esiintyi hematuriaa tai kroonista munuaisten vajaatoimintaa (erityisesti kuolemantapauksia);
  • Aiemmin toinen perheessä olevasta lapsesta oli hematuria;
  • biopsiaanalyysi osoitti muutoksia munuaisten perusmembraanin rakenteessa;
  • synnynnäiset näköhäiriöt tai kuulo;
  • vähentynyt näkö tai kuulon heikkeneminen.

Diagnoosiin riittää, että 3: stä 5: stä esitetään ominaisuuksia. Jos perinnöllistä nefriittia epäillään, käytetään laboratoriota ja instrumentaalisia menetelmiä. Historiatietojen tutkimisen ja keräämisen jälkeen erikoislääkäri (pediatri) yleensä antaa ohjeet virtsan ja veren yleiseen analyysiin ja pyytää myös luovuttamaan verta biokemiallisessa laboratoriossa. Instrumentaalisista menetelmistä käytetään useimmin ultraääni-, röntgen- ja munuaisen biopsiaa. Toisinaan taudin diagnoosi vaatii erityistä geneettistä tutkimusta ja kuulemista erittäin erikoistuneita asiantuntijoita - nefrologia ja genetiikkaa.

Perinnöllisen nefriitin lajit

Taudissa on useita muotoja:

  1. Sairauteen liittyy kuulon, näkökyvyn ja munuaisten ongelmat. Alportin oireen tämä muunnos esiintyy suurimmassa osassa tapauksista (noin 80%) ja viittaa X-dominanttiseen patologiaan. Tauti etenee akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen saakka.
  2. Jade esiintyy hematuria-ilmiöiden kanssa, mutta tunneelimiin ei vaikuta. Tämä on autosomaalinen resessiivinen apinan muoto. Se havaitaan 15-20% sairaista lapsista. Kuten edellisessä versiossa, munuaisten vajaatoiminta on kehittynyt.
  3. Perheen hyvänlaatuinen hematuria. Ei ole ominainen oire, ei ole edistyksellistä kehitystä. Tällä taudin muodolla on suotuisa ennuste, ei vaikuta laatuun ja elinajanodoteihin.

Miten tautia hoidetaan?

Erityisiä huumeita, joilla pyritään hoitamaan tämä vaiva, ei ole olemassa. Lääkevalmisteet olisi yhdistettävä erityiseen ruokavalioon. Hoito on tarkoitettu normalisoimaan munuaisten toimintaa. Alkuvaiheissa lääkehoitoa ei tarvita. Seuraavat hoidolliset toimenpiteet annetaan lapsille:

  • lapsen vapauttaminen fyysisestä rasituksesta, myös fyysisen kulttuurin opetuksista;
  • säännölliset kävelee raitista ilmaa;
  • Tiukasti noudatettava lääkärin määräämää ruokavaliota (yleensä sitä on noudatettava koko elämän ajan).
  • Hemurian oireiden eliminoimiseksi annetaan phytotherapy: nisäkäsinfuusioita, yarrow, chokeberry;
  • A, E, B6-vitamiinin saanti, joka parantaa elimistön yleistä aineenvaihduntaa.

Tulevaisuudessa sairauden edetessä tehdään oireenmukaista hoitoa. Käytetyt lääkkeet, kuten ACE: n estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat, apuvälineet acidoosin korjaamiseksi. Haitallisten prosessien hidastamiseksi ja potilaiden terveyden parantamiseksi suositellaan seuraavia valmisteita:

  • Furosemidi (potilaille, joilla ei ole diureesia);
  • suonensisäinen suolaliuos (dehydraation estämiseksi);
  • Veroshpiron, glukoosi ja kalsiumglukonaatti - mineraalien aineenvaihdunnan palauttamiseksi;
  • ryhmän D vitamiinit;
  • anaboliset hormonit ja rautapitoiset valmisteet, jotka ovat tarpeen erytrosyyttien nopeutetulle muodostumiselle.

Tarvittaessa käytetään hemodialyysiä. Erityisen vaikeissa tapauksissa munuaisensiirto-operaatio voi olla tarpeen. Lapset tällaisia ​​toimenpiteitä voidaan toteuttaa aikaisintaan 15-18 vuotta. Siirron jälkeen potilaiden tila paranee, varsinkin jos nefriitti etenee ilman häiriöitä aistien elinten kanssa.

Alportin ruokavalio-oireyhtymä

Hoito on välttämättä toteutettava yhdessä ruokavalion kanssa. Seuraavat tuotteet tulisi sulkea pois ruokavaliosta:

  • kaikki savustettu liha ja mausteet;
  • liian suolaiset ja rasvaiset elintarvikkeet;
  • mausteiset mausteet;
  • alkoholijuomat;
  • tuotteita, joissa on luonnottomia väriaineita.

Ruoan tulee sisältää riittävästi kaloreita ja vitamiineja. Proteiinin on oltava läsnä, mutta ei suuria määriä. Jokaiselle potilaalle ruokavalio kehitetään erikseen ottaen huomioon munuaisten toiminnalliset kyvyt. Potilasta seurataan koko elämänsä ajan.

Taudin ennuste ja ennaltaehkäisy

Perinnöllisen nefriitin vakavin ja vaarallinen komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta. Lääketieteellisestä käytännöstä tiedetään, että ennen kaikkea sairaudesta kärsivät miehen edustajat 15-20-vuotiaana. Ellei asianmukaista hoitoa ole suoritettu, on mahdollista saada aikaan jopa 30 vuoden tappava tulos.

On mahdotonta estää taudin esiintymistä, koska tämä sairaus on siirretty geneettisesti. Kun perinnöllistä nefriittia diagnosoidaan, sinun on noudatettava tarkasti kaikkia lääketieteellisiä tapaamisia, noudatettava oikeaa elämäntapaa. On tärkeää tunnistaa ja hoitaa kroonisten infektioiden liikkumista kehossa ajoissa. Älä pidä yhteyttä tartunnan saaneisiin henkilöihin. Alport-oireyhtymään sairastuneilla lapsilla on ennalta ehkäiseviä rokotuksia. Tällaisia ​​potilaita voidaan rokottaa vain vakavan epidemian uhalla.

Perinnöllinen nefriitti

Glomeruluksen perusmembraanien muutoksen tärkeimmät vaiheet perinnöllisessä nefriitissa

(FD Tsalikov, 1998) On huomattava, että mutaatiot CoL4A5 geeni X-linked Alportin oireyhtymä liittyy usein ilman alfa 3, alfa-4, alfa-5 ja alfa-6 piirit tyypin IV kollageenin tyvikalvoissa, kun taas GBM: n alfa-1- ja alfa-2-ketjujen määrä kasvaa. Kuitenkin tämän ilmiön mekanismit ovat tuntemattomia. Viljellyistä potilaiden ihon fibroblasteista X-linked Alportin oireyhtymä paljasti, että tämä johtuu vain transkription jälkeisiä, koska mRNA-tasot alfa-1 ja alfa-6 piirejä IV-tyyppinen kollageeni ei poikkea tavalliset ihmiset. Morfologia. Nämä prosessit johtavat glomeruluksen morfologian muutokseen. Allport-oireyhtymän tärkeimpinä valo-optisina oireina tunnistetaan pienemmät kapillaarisilmukat ja glomerulit, jotka muistuttavat sikiöitä. Diffuusi mesangial proliferaatiota, segmentaalinen tai maailmanlaajuinen glomeruloskleroosi, periglomerulyarny fibroosi, atrofia, interstitiaalinen fibroosi, interstitiaalinen usein tunnistettu "vaahto" soluiksi, mutta ne eivät ole spesifisiä. Elektronimikroskopia paljasti hienorakenteen muutokset glomerulaarisen tyvikalvoissa, joille on tunnusomaista harvennus (erityisesti lamina densa), niputtaa 2 tai useampia kerroksia ja läsnäolo elekronitiheän rakeita, joiden halkaisija on noin 40 nm. Glomerulaaristen perusmembraanien virheet voivat olla niin sanottuja "koripallokorut", niiden paksuuden muutos on ominaista, mutta ei patognomonista Allportin oireyhtymälle. Immunofluoresenssin avulla mitään muutoksia ei voida havaita. Luokituksen. Sillä hetkellä käytössä oleva perinnöllinen nefriitti ehdotettu Gubber M. ja R. Habib (1988), mukaan, jotka säteilevät 3 suoritusmuodossa perinnöllinen nefriitti. Ensimmäisessä versiossa - Allport-oireyhtymä - jade / hematuria, kuurous ja silmävaurio ovat ominaisia. Perintön tyyppi on hallitseva, sidoksissa X-kromosomiin. Nefriittivirran luonne on progressiivinen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan tuloksen kanssa. Morfologinen tutkimus elektronimikroskooppisesti määrittää glomeruluksen perusmembraanin ohenemisen, rakenteellisen hajoamisen ja pilkkomisen. Perinnöllisen nefriitin toinen variantti etenee ilman kuulon heikkenemistä. Myös perinnöllinen tyyppi on hallitseva, joka liittyy X-kromosomiin. Joustava progressiivinen kurssi CRF: n tuloksena. Elektronimikroskopia määrittää glomerulaaristen kapillaarien pohjamembraanin (erityisesti lamina densa) ohenemisen. Monien kirjoittajien mielestä perinnöllisen nefriitin kolmas muunnos on perhesyistä hyvänlaatuisen hematuria ja suotuisa ennuste. Perintön tyyppi on useammin autosomaalinen resessiivinen tai autosomaalinen hallitseva. Kuten S. Reeders (1993) toteaa, Allport-oireyhtymän autosomisessa recessivimuodossa naisilla on vakavampi kurssi. KLIININEN JA DIAGNOOSI. Alportin oireyhtymän ensimmäiset oireet munuaisvaurioissa näkyvät tavallisesti 3-10 vuoden iässä. Useimmissa tapauksissa taudin oireet tunnistetaan vahingossa erillisen virtsan oireyhtymän muodossa. Taudin yleisimpiä ja ensimmäisiä merkkejä ovat hematuria, joka vaihtelee vakavasti. Mutta joskus taudin varhaisa merkki on ja proteinuria, tai harvemmin kuulon väheneminen. Tyypillisesti nämä merkit tunnistetaan keskimäärin 6-vuotiaina. Allport-oireyhtymän hematuria voi esiintyä spontaanisti ja katoaa. Hyvin usein sen ulkonäkö on aiheuttanut akuutti hengityselinten virusinfektio. Virtsan erytrosyytit ovat yleensä dysmorfiallisia ja hyvin usein erytrosyyttisylintereitä löytyy. Proteinuria voi olla poissa ensimmäisten vuosien aikana, se on usein minimaalinen ja on ajoittainen. Proteinuria yli 2 g / vrk määritettiin 31,8%: lla potilaista 63 Alport-oireyhtymässä. Ehkä nefroottisen oireyhtymän kehittyminen. Perinnöllisen nefriitin todennäköiset variantit trombosytopenian ja leiomiomatoosin kanssa. Aluksi esofageaalinen leiomyoma (hyvänlaatuinen kasvain, joka on peräisin lihaskalvosta) identifioidaan ensisijaisella lokalisoinnilla rintakehässä. Trakeobronchial-lokalisointi on harvinaisempaa, mutta se voi olla bronkospasmin aiheuttama kuolemansyy. Joitakin myöhemmin, on leesioomaa sukuelimissä. Klitoris-alueella, pienissä ja suurissa lapaissa havaitut leiomyomien havaitsemisajat. Tytöillä tauti ilmenee useammin toistuvan hematuriaa. Pojilla kliininen taudinkulku oli ankarampi kuin tytöillä: 53% pojista ja 13% tytöistä kehittyy loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta, keskimäärin vuotiaana 24,9 31,1 vuotta. Tilan heikentymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat muunvuoriset sairaudet, lisääntynyt fyysinen aktiivisuus, insolaatio. Kuurous on yleisempi poikissa kuin tytöissä, kehittyy noin 10 vuoteen.