Cystine virtsassa

Virtsaputken

Cystine on ei-koodaava aminohappo, joka on kysteiinin oksidatiivisen dimeroinnin tuote, jonka aikana kystiinin kaksi tioliryhmää muodostavat kystiinin disulfidisidoksen. Cystine sisältää kaksi aminoryhmää ja kaksi karboksyyliryhmää ja viittaa kaksiemäksisiin diaminohappoihin. Kehossa on pääosin proteiinia.

Cystinuria - lisääntynyt kystiinin erittyminen virtsaan, mikä johtuu sen käänteisestä imeytymisestä. Kystiini on huonosti liukeneva, ja siksi erottuu virtsassa määrät 0,3-0,4 g / l, aiheuttaa muodostumista kivien ( "Kystiinikivien") - ainoa kliininen merkki kystinuria.

Kystiinin ja homokystinin detektio

Menetelmän periaate. Natriumatsidi reagoi jodin kanssa muodostaen ruskean kompleksin, joka hajoaa kystiinin ja homokystiinin läsnäollessa.

Reagenssit. 1) jodiliuosta: 12,69 g kiteistä jodia liuotetaan kyllästettyyn kaliumjodidiliuosta (37 g KI 26 ml: ssa tislattua vettä), siirrettiin mittapulloon ja säädettiin tislatulla vedellä 1 litraksi. Voit käyttää kiinteitä 0,1 N. jodi; 2) natriumatsidiliuos: 1,5 g NaN3 liuotetaan 50 ml: aan jodiliuosta ja tilavuus säädetään 100 ml: ksi 96-prosenttisella etyylialkoholilla. Liuos säilytetään jääkaapissa olevan tumman lasin pannulla.

Määritelmän kulku. Suodopaperille syötetään pisaraa virtsaan ja kuivumisen jälkeen lisätään 1 pisara natriumatsidiliuosta. 5 minuutin kuluessa havaitaan ruskean värin häviäminen.

Tulosten arviointi. Kun väri katoaa, arvioidaan aminohappojen läsnäolo. Tulosten semiquantitatiivista arviointia varten näytteen väriä verrataan värivaiheeseen, jossa valmistetaan liuos, joka sisältää 0,6 mg kystiiniä ja homokystiniä / ml. Sieltä valmistetaan liuokset, joiden aminohappopitoisuus on 0,6 - 0,3 mg / ml.

Normaalit arvot: ruskea väri katoaa 2-3 minuutin kuluttua natriumatsidin lisäämisestä.

Huomautus: väärä positiivinen reaktio antaa arginiinipihkahappoanhydridi, asetoni; joitakin lääkkeitä.

Kliinistä merkitystä: jos testi on positiivinen perinnöllisen sairauden homokysteiinin aineenvaihduntaa, vitamiinin puute foolihappo, B12- ja B6, sekä hankkinut kystinuria tai homokystinuriapotilaiden. Kysteiini on lähes ainoa virtsisulfaatin lähde.

kystinuria

Cystinuria on perinnöllinen sairaus, jossa proteiinien aineenvaihdunta on ristiriidassa, mikä johtaa cystinin imeytymisen heikkenemiseen ohutsuolessa ja munuaiskanavissa. Koska aminohappo-kystiini ei pysty liukumaan, muodostuu talletuksia potilaan munuaisiin, samoin kuin virtsarakkoon. Seuraavaksi nämä kivet vaikuttavat virtsakanavien tukkeutumiseen.

Ensisijainen tauti indikaatioita ovat vakavia kivut alaselän ja sivut, tihentynyt virtsaamistarve ja kivulias tuntemuksia ja verinen, ja verenpaineen nousun kanssa mahdollisuuksia kehittää kroonisen munuaisten vajaatoiminnan muoto.

muoto

Taudilla on kolme muotoa tai tyyppiä, jotka eroavat kystiinin kuljetustasosta:

  • 1 -muoto - kystiinin siirtäminen suolistossa on täysin poissa. Myös muita aminohappoja ei ole vaihdettu.
  • 2-muoto - kystiinin kuljettaminen munuaisissa pienenee 50 prosenttiin. Muiden aminohappojen vaihto puuttuu (munuaisissa ja suolistossa).
  • 3 -muoto - aminohappojen kuljetus vähenee munuaisissa, mutta ne imeytyvät normaalisti suolistossa.

syistä

Taudin syy on recessivisen geenin mutaatio. Tällaisen sairauden aktivoimiseksi riittää, että henkilö perii patologisen geenin vanhemmilta. Jos jokin geenistä on normaalia, niin tauti ei ilmene. Tällaisen geenin rooli on proteiinin (entsyymi) koodaamisessa, joka on välttämätön aminohappojen kuljettamiseksi. Kun tällainen entsyymi on pulaa, välttämättömät aminohapot eivät kykene assimilaamaan suolistoa ja munuaisia. Tämä johtaa niiden erittymiseen yhdessä virtsaan. Mutta kystiini, joka on myös välttämätön aminohappo, ei sovellu liukenemiseen, mikä edistää munuaiskivien muodostumista sairaassa ihmisessä.

Oireet ja diagnoosi

  • Potilas valittaa voimakasta kipua vyötärön, munuaisten, virtsarakon ja myös virtsankarkailun alueella.
  • Yleinen virtsatesti suoritetaan.
  • Vatsan ontelon tehokas röntgenkuvaus.
  • Kiireellisissä tapauksissa käytetään laskimonsisäistä urografiaa.
  • Ultrasonografia munuaisten ja virtsateiden.

Hoito ja ruokavalio

Tämän taudin hoidossa tärkeä tekijä on kystiinin vähentäminen elimistössä. Konservatiivisella menetelmällä on kolme vaihetta:

  1. Erityinen ja tiukka ruokavalio. Se koskee sellaisten tuotteiden käyttöä, jotka eivät sisällä ongelmallista aminohappoa. Nämä ovat erilaisia ​​vihanneksia, jotka on määrätty ravitsemukselle, jonka jälkeen potilas siirtyy tavanomaiseen ruokavalioon, mutta ei munia, raejuustoa, kalaa ja metioniinituotteita.
  2. Myös lisää nesteenottoa. Tämä on välttämätöntä kystiinin pitoisuuden alentamiseksi virtsassa. Potilaan normaali on 4 litraa nestettä päivässä.
  3. Erityisvalmisteiden lääkäri määräämään kystiinin transformoimiseksi kaikkein liukoisimpiin muodostumiin. D-penisillamiinia määrätään yleensä.

ennaltaehkäisy

Ehkäiseviä toimenpiteitä kystinuriaa varten ovat pakolliset tutkimukset ihmisistä, jotka ovat vaarassa esiintyä taudissa. Ensinnäkin nämä ovat ihmisiä, joilla on ongelmia virtsateiden kanssa, sekä potilaita, joilla on urologia.

On erityisen tärkeää tunnistaa sairaus lapsuudessa, kun se alkoi kehittyä.

Tällaisissa tapauksissa on määrätty sopivin ja tehokkain hoito. Vanhempien, joilla on ollut ongelmia tällaisten sairauksien kanssa, voivat estää lapsen syntymän todennäköiset poikkeamat. Tämä edellyttää lääketieteellisen geneettisen suunnitelman kuulemista.

Tarkempia tietoja lasten suolojen esiintymisestä lapsille kertoo lastenlääkäri videotallennuksessa:

Aminohappokuljetuksen häiriö munuaisissa (kystinuria)

Cystinuria on synnynnäinen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista aminohappokuljetuksen häiriöt. Taudissa virtsan lisäksi kaksivaiheiset aminohapot - lysiini, arginiini, ornitiini ja kystiini - tuotetaan liikaa. Tässä tapauksessa näiden aminohappojen tubulaarinen reabsorptio häiriintyy. Samankaltaisia ​​kuljetushäiriöitä havaitaan suolen limakalvossa. Ja koska lysiini on hyvin huonosti liukeneva, sen ylikuormitus johtaa kivien muodostumiseen munuaisissa, virtsassa ja uretereissä. Ne ovat keystinurian tärkein merkki ja oire. Tämä tauti vaikuttaa usein sekä vahvaan että heikkoon sukupuoleen.

Perintö tapahtuu autosomaalisissa recessive-tyypeissä. Jos kantaja on heterotsygoottinen, kystiinin tuotanto lisääntyy virtsaan. Mutta yleensä se ei riitä muodostamaan kivet. Virtsa, joka sisältää kystiiniä, on yleensä vihertävän keltainen väri.

Cystinurialla on kolme tyyppiä. Jokainen niistä kehittyy johtuen cystine-kuljetuksen rikkomisesta:

  • 1 tyypin - kystiinin ja diamiinokarboksyylihappojen aminohappojen kuljettaminen suolistossa on täysin poissa
  • 2-tyypin kuljetus on puolittunut munuaisissa ja täysin poissa suolistossa
  • 3 tyypin munuaiset eivät kuljeta aminohappoja, ja suolistossa on normaali imeytyminen.

Miten kystinuria ilmenee ja diagnosoidaan?

Cystinuria on yleinen perinnöllinen anomalia, joka johtuu perinnöllisistä tubuliinivikoista. Geenin, joka on vastuussa taudin kehittymisestä, on recessive. Taudin osoittamiseksi lapsen täytyy periä yksi tällainen geeni kustakin vanhemmasta. Tämän geenin kantajat eivät ole sairaita, mutta yksi geeni on normaali, toinen patologinen. Useimmiten virtsassa olevilla kantajilla vapautuu enemmän kystiiniä kuin terveellisessä ihmisessä, mutta kivet harvoin muodostuvat.

Taudin yleisimpiä oireita ovat usein munuaiskolikot. Erityisesti he ovat 10-30-vuotiaita. Obstruktiivisen uropatian vuoksi IMS ja munuaisten vajaatoiminta kehitetään usein.

Usein potilaat valittavat vatsakivua, urodynamiikka häiriintyy, arterialinen verenpainetauti havaitaan ja usein se jää fyysiseen kehitykseen.

Lisäksi kystinurialle on ominaista kystiinikivien muodostuminen munuaisissa ja virtsaputkessa. Usein ne muuttuvat koralliksi. Tällöin kystiinin pitoisuus havaitaan virtsassa ja määritetään kelta-ruskeilla kuusikulmi- silla kiteillä. Kystiini helposti laskea ylijäämä johtavan tsianidnitroprussidnogo testi, joka määrittää sisällön kystiinin 400 mg / päivä (normaalissa tilassa se ei saisi olla yli 30 mg / vrk).

Epäillään, että potilaalla on kystinuria, lääkäri voi yli munuaiskivien relapsoivat muodot. Jos virtsan epäillään, potilas lähetetään laboratoriokokeeseen. Mikroskoopilla voidaan helposti nähdä kiteitä, joissa on kuusi keltaista ruskeaa väriä.

Lisäksi "kystinuriumin" diagnoosi perustuu kiven kemiallisen koostumuksen määritelmään, munuaisten ultraäänitutkimukseen, urografiaan, virtsan analyysiin ja mikroskopiaan sekä verikokeisiin.

Terapeuttiset toimenpiteet

Cystinurian hoidossa tärkeimmät voimat tulee heittää kystiinipitoisuuksien pienentämiseksi virtsaan. On tärkeää ylläpitää suuria määriä virtsan - potilaan pitäisi juoda vähintään 4 litraa nestettä päivässä. Vain siten vesi voi laimentaa käytettävissä olevaa kystiinia.

Muista: jos sinulla on diagnosoitu "kystinuria", tärkein lääke ja apuasi on vettä!

Cystine liukenee happamassa ympäristössä, joten on tärkeää, että virtsan pH on vähintään 7,5. Näiden indikaattorien saavuttamiseksi lääkärit turvautuvat usein alkalisoivaan virtsaan määrättyyn natriumbikarbonaattiin, polysitraattiin ja asetatsolamidiin potilaalle. Tässä tapauksessa alkalisten kivien muodostumisriski kuitenkin kasvaa.

Melko paljon hoidossa ja hoitajien täysin erilaisessa hoidon lähestymistavassa. Se on, että potilaalle annetaan penisillamiini. Vaihtoreaktioita, joihin liittyy kystiini, edistää seka-disulfidipenicillamiinin ja kystiinin muodostumista. Tämä auttaa vähentämään kystiinin tuotantoa, estämään kivenmuodostusta ja liuottamaan saatavissa olevia. Kuitenkin tässä hoitomenetelmässä on myös merkittäviä "miinusmerkkejä", joista vaarallisimpia ovat allergia, jopa seerumin sairaus, immuunivastetta glomerulitis ja niin edelleen.

Jos konservatiiviset hoitomenetelmät eivät tuota haluttua tulosta, lääkäri voi päättää ja suorittaa toimenpiteen. Erityisen vaikeissa tapauksissa (akuutti munuaisten vajaatoiminta oireyhtymä) tarvitaan jopa munuaisensiirtoa.

Cystinuria ja ruokavalio

Tärkeä kohta kystinuriaa hoidettaessa on ravitsemuksellisten toimenpiteiden noudattaminen. Joten jos lääkäri epäilee tai diagnosoi lapsen tämän sairauden takia, tämä on vakava syy ajatella ruokavaliohoitoa.

Tällainen ruokavalio on aminohappojen metioniinia sisältävien tuotteiden rajatussa kulutuksessa. He edeltävät kystiiniä. Ruokavalion kokonaan suljetaan pois kala, raejuusto, sienet, munanvalkuaiset, juusto. Muita eläinperäisiä rasvoja voidaan käyttää pieninä määrinä ja vain aamuisin. Illalla ja lounaalla on suositeltavaa antaa kasvisruokaa. Tosiasia on, että illalla ja yöllä on maksimaalinen kertyminen kystiinikappaleeseen.

Ravintoaineiden ohella tulisi ottaa farmakologisia lääkkeitä - vitamiineja ja natriumsuoloja. Kun paheneminen, eläinrasvat ovat kokonaan pois ruokavaliosta, henkilöä "istutetaan" tiukalle peruna-vihannesruokavaliolle, joka kestää vähintään kaksi viikkoa. Tässä on potilaan likimääräinen valikko pahenemisvaiheessa:

Aikana ensimmäinen aamiainen anna etusijalle perunamuusia salaatilla (omena, porkkana, kaali, smetana). Kahvia voidaan tarjoilla.

Aikana toinen aamiainen Syö keitettyjä perunoita kasviöljyllä ja juo lasillista rypäleenlihaa.

Lounaalle Valmistele kasviskeitto tai maku ja kompot.

Poldnikayte omenat ja vaahtokarkkeja.

Aikana päivällinen Syö osa vinigrete, siivu tortilla hilloa ja juo hedelmämehua.

Lisäksi päivässä voit syödä hieman valkoista leipää voita.

Pahennettaessa ennen nukkumaanmenoa on suositeltavaa juoda hedelmämehuja, kivennäisvettä "Borjomi", "Naftusya"). Tämä edistää virtsan alkalisointia, joka on erittäin tärkeä sairaudelle.

Cystinuria - kypsyykö virtsankarkailun elämä normaalissa elämässä?

Cystinuria on geneettinen häiriö, jossa peräkkäinen aminohappojoukko (kystiini, lysiini, ornitiini ja arginiini) hajoaa munuaisten ja suolikanavien soluissa.

Tauti voi esiintyä vastasyntyneillä ensimmäisinä kuukausina elämän. Mutta useimmiten alkaa kehittyä 10-20 vuoden elämässä virtsateiden muodossa. Cystinuria aiheuttaa suuri määrä aminohappoja - kystiini virtsassa. Yleensä kystiini liukenee munuaisiin ja virtaa takaisin verenkiertoon, mutta taudin alttiilla ihmisillä geenit häiritsevät tätä prosessia. Tämän seurauksena kystiini kertyy virtsaan ja muuttuu kivien kiteiksi, jotka jumittuvat munuaisiin, ureteriin tai itse virtsarakkoon.

Kystinurian patogeneesi on jaettu kolmeen tyyppiin:

  1. Kielten ja diamiinokarboksyylisten aminohappojen kuljettaminen suolistossa.
  2. Alle 50% kystiinin kuljetuksesta ja täydellisestä diamiinokarboksyyliaminohappojen kuljetuksen puutteesta suolistossa.
  3. Aminohappokuljetuksen väheneminen munuaisissa niiden tavanomaisella imeytyksellä suolistossa.

Oireet ja patogeneesi

Tilastojen mukaan kystinuriaa havaitaan yhtä usein sekä miehillä että naisilla. Mutta miehet kärsivät sitä paljon vaikeammaksi kuin naiset, mikä liittyy virtsaputkimenetelmän elinten rakenteeseen.

Merkittävimmät oireet ovat:

  • kipu vatsassa, lantion alueella, sukupuolielimissä, nivusissa, ylemmän selkän ja vatsaosan välillä;
  • munuaiskolikot;
  • urodynamiikan rikkominen;
  • lisääntynyt paine;
  • fyysisen kehityksen hidastuminen.
  • cystiinikiteiden esiintyminen virtsassa mikroskoopilla;
  • aminohappojen virtsan kromatografiassa.

Diagnoosin määritelmä

Cystinurian diagnoosin määrittämisessä otetaan huomioon kystiinin määrällinen määrä veressä ja virtsassa.

Kivien läsnäolo ja taudin diagnosointi laboratoriotestit:

  • Reaktio syanidi-nitroprussidilla (cystiinipitoisuus yli 75 mg / l, virtsanpunainen muuttuu punaiseksi);
  • ohutkerroskromatografia tai suurjänniteelektroforeesi (määrittää erittyvien aminohappojen profiilin).

Potilas, jolla on huonot virtsatestit, tullaan sairaalaan. Akuutissa kipuissa kipulääke on tarkoitettu hallitsemaan kipua koliikkia virtsarakossa ja munuaisalueella.

Hoito ja ennaltaehkäisy

Kystinuriaa käsitellään erilaisilla tarkoituksilla, kuten runsas juominen, lääkkeiden käyttö kystiinikiteiden pilkkomiseksi ja ruokavalio mukaan luettuna. Sen on vähennettävä suolan kulutusta, tuotteita, joissa on runsaasti rikkiä sisältäviä proteiineja. Ehkä nimitetään peruna-ruokavalio (peruna leivottua, keitettyä, haudutettua, paahdettua), johon kuuluu myös hedelmien, vihannesten ja makeisten käyttö. Vaihda tämä ruokavalio päivittäisellä ruokavaliolla, poistaen raejuuston, kaloja, munia, mausteisia ruokia. Määritä vitamiineja A, B ja E, jotka parantavat kanavien toimintakykyä.

Pienet kivet erittyvät erikseen virtsaamiselta, ja liukenemattomat suuret kivet poistetaan kirurgisesti. On olemassa komplikaatioita, kuten:

  • trauma munuaisiin;
  • tartunnan tunkeutuminen virtsateihin;
  • uretaanin tukkeutuminen.

Yleensä ennusteet ovat aina suotuisat, mutta ne huonontavat munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä.

Cystinurian sairaus vaatii ennaltaehkäisevää tutkimusta potilailla, joilla on kolelitiasi, erityisesti nuoremmassa iässä, ja asianmukaisen hoidon valitseminen.

Metapylaksi (relapsien ehkäisy)

Fysioterapian ja kirurgisen hoidon jälkeen on tarpeen kuluttaa enemmän tavallista vettä, sisällyttää ruokavalioon munuais- ja hedelmätee, kivennäisvesi, karpalomehu, vesimeloni. Kaikki tämä stimuloi diureettista vaikutusta, joka mahdollistaa munuaisen ontelon syöpymisen. Älä osallistu niihin voimakkaasta mustasta teestä, kahviasta, sitrushedelmistä ja mehuista.

On syytä seurata elämäntapaa ahkerasti, lisätä liikuntaa, vähentää stressiä ja lisätä nukkumaanmenoa. On tärkeää seurata ruumiinpainoa. Tutkijat ovat osoittaneet, että urolitiasairaus vaikuttaa usein ihmisiin, joilla on liikalihavuus ja liikalihavuus. Jos sinulla on kystinurian riski ja / tai sinulla on jo tämä diagnoosi, älä unohda säännöllistä munuais-ultraääntä (kerran vuodessa!) Ja yleisen virtsa-kokeen toimittamisesta.

Kun tunnistetaan lisääntynyt määrä valkosoluja virtsassa, on suositeltavaa tehdä sato antibioottimella. Tässä tapauksessa on määrätty seitsemän päivän antibioottiterapiasta. Lisäksi hyväksymme uroseptiksen, immuniteetin parantavia lääkkeitä, diureetteja.

kystinuria

Biokemiallinen kystinuriumi on yleisin anomalia aminohappokystiinin metaboliaan, jolle on ominaista se, että se esiintyy virtsassa. Väestötutkimukset ovat osoittaneet, että sen taajuus on 1: 500, 12,9% eri munuaispatologeista kärsivistä lapsista kehittää toissijaista kystinuriaa.

Kystiinikivien olemassaolo munuaisissa tunnettiin jo 1800-luvun alkupuolelta ja vuonna 1908 cystinuria luokiteltiin synnynnäiseksi "virheeksi" aineenvaihdunnassa. Ensimmäinen merkittävä tutkimus kystinurian munuaisten toiminnallisista ja biokemiallisista muutoksista tapahtui vuonna 1951. Seuraavat tutkimukset ovat osoittaneet, että suolistossa on samanlaisia ​​häiriöitä aminohappojen kuljetuksessa.

Cystinuria on perinnöllinen autosomaalinen recessive tauti, jonka olemassaolon täydellisen ja epätäydellisen recessive muodot olemassa. Vanhempien, joilla on heterotsygoottinen täydellinen recessivigeeni, ei ole kliinisiä eikä biokemiallisia poikkeavuuksia. Heterotsygooseissa, joissa on epätäydellinen recessivigeeni, kystiinin ja muiden aminohappojen aminohappojen erittyminen munuaisten kautta lisääntyy. Nämä vaihtelut riippuvat mutanttigeenin esiintymistiheydestä ja määrittävät useiden kystinuriumin muodot.

Tiedot taudin esiintymistiheydestä ovat ristiriitaisia. Mukaan eri kirjoittajien ensisijaisena väestön taajuus peittyvästi kystinuria on 1: 14000 ja 1: 40 000. biokemiallisia menetelmiä Kystiini lisääntynyt eritys munuaisten kautta löytyy 1 ulos 250 ihmistä Euroopassa, mutta tässä mukana ja heterotsygootit epätäydellisen resessiivinen geeni. Homotsygoottinen kystinuria esiintyy taajuudella 1: 20 LLC. Kystiini munuaiskivet löytyy noin 2%: lla potilaista, joilla on munuaisten kivi tauti, yleisempää miehillä, joka liittyy anatomista rakennetta virtsateiden.

Cystinurian esiintyminen liittyy kystiinipitoisuuden lisääntymiseen primaarisessa virtsassa. Fysiologisissa olosuhteissa (normaali), suodatettiin kystiinipitoisuus munuaiskerästen laitteessa, ja lähes 90% sen reabsorboidaan (tehdään käänteinen absorptio) munuaistiehyeissä johtuen aktiivisuuden aktiivisen kuljetusjärjestelmän. Mutatoitu geeni homotsygoottisessa tilassa aiheuttaa laiminlyönti liikennejärjestelmiä, joka johtaa lakkaamiseen kystiini takaisinimeytymistä. Cystine on heikosti liukoinen veteen: kystiiniliuoksen kyllästyskonsentraatio on enintään 400 mg nestemäistä litraa kohden. Tämän kynnyksen ylittäminen johtaa kystiinikiteiden saostamiseen sedimenttiin ja kivien muodostumiseen (kivet).

Tällä hetkellä on olemassa 3 cystinuria-genotyyppistä varianttia, joilla on eroja suolistokuljetuksissa.

Tyyppi I - kystiinin kuljetuksen puuttuminen suolessa ja munuaisissa.

Tyyppi II - kystiinin vähäinen kuljettaminen munuaisissa (50%), kuljetuksen täydellinen puuttuminen munuaisissa ja suolistossa.

Tyyppi III - vähentää kaikkien aminohappojen kuljetusta munuaisissa normaalilla imeytymisellä suolistossa.

Kliinisesti kystinuria voi ilmetä melkein missä tahansa ikässä, mutta useimmiten se ilmenee 10-20 vuoden iässä. Tärkein sairauden oire on munuaisten koloosi, joka kehittyy äkillisesti. Colic voidaan yhdistää virtsateiden tukkeutumiseen (tukkeutumiseen) ja mikrobi-inflammatorisen prosessin - pyelonefriitin kiinnittymiseen. Taudin myöhemmissä vaiheissa kohonnut verenpaine ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyvät. Yksilöillä on fyysisessä kehityksessä viivästyminen, koska elimistön takaisin imeytyminen ja olennaisten aminohappojen menetykset ovat ristiriidassa.

Cystinuria olisi suljettava pois kaikissa munuaiskivitaudissa. Seulonnal- la käytetään erityistä syanidi-nitroprussidia tai jodiatsiditestiä sekä virtsan sedimentin mikroskooppista tutkimista kystiinikiteiden havaitsemiseksi. Positiivisilla tuloksilla suoritetaan cystiinin kvantitatiivinen määritys virtsassa.

Cystinurian hoitoon kuuluu ennen kaikkea ruokavalion hoitomenetelmiä, joiden tarkoituksena on rajoittaa rikkiä sisältävien proteiinien saanti, suuren määrän nestettä (2 litraa päivässä tai enemmän), virtsan alkalinisaation varojen käyttöä. Tarjoaa perunavalikoimaa, joka sisältää eri tavoin valmistetun perunan lisäksi kasviskeittoja, hilloja hillolla, kaalia, kermaa ja kasviöljyjä, hedelmiä ja makeisia. Tällöin rajoittuu metioniinin (cystiinin edeltäjä) saanti elintarvikkeen kanssa. Pitkä rajoittaminen metioniinin ruokavaliossa, välttämätön aminohappo, ei kuitenkaan ole hyväksyttävää kasvavalle organismille, joten tätä ruokavaliota on määrätty 3-4 viikkoa. Tämän jälkeen yksilöt, joilla on tämä sairaus, saavat normaalia ravintoa, mutta sitraattiseosten, lääkkeiden (diakarbia, hypothiazidia) sisällyttäminen ikä-annoksiin. Cystinin erittymistä kehosta voidaan vähentää määrittelemällä glutamiini ja ruokavalio, jolla on rajoitettu pöydän suola. Penicillamiini (dimetyylikysteiini) lisää kystiinin liukoisuutta ja sitä määrää 1-2 g päivässä. Kuitenkin monet reagoivat lääkkeen käyttöönottoon, kehittävät allergisia reaktioita, niveltulehdusta (nivelten kipua) ja jopa nefroottista oireyhtymää. Allergisten reaktioiden välttämiseksi on suositeltavaa antaa penisillamiini sisäänpäin vähitellen alkaen alhaisista annoksista (0,1-0,2 g päivässä), lisäämällä niitä vähitellen. Viime vuosien aikana kystinuriumin hoitoon on käytetty vähemmän myrkyllistä penisillamiinia. Virtsateiden tukkeutumiseen (tukkeutumiseen) ne ryhtyvät kirurgiseen hoitoon.

Perheen lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla pystyt selvittämään sairastuneen lapsen syntymän riskin, jonka varhainen kohdennustarkastus antaa sinulle sopivan ruokavalion. Ennuste on yleensä suotuisa, jos infektiota ei ole ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Olisi pidettävä mielessä kystinikivien toistuvan esiintymisen todennäköisyys.

Tutkittua tautia sairastavien tulee olla jatkuvasti lääketieteellisessä valvonnassa.

kystinuria

1. Pieni lääketieteellinen tietosanakirja. - M: Medical Encyclopedia. 1991-96. 2. Ensiapu. - Moskova: Iso venäläinen tietosanakirja. 1994 3. Lääketieteellisten sanakirjojen sanakirjasto. - Moskova: Neuvostoliiton tietosanakirja. - 1982-1984 GG.

Katso mitä "Cystinuria" on muissa sanakirjoissa:

kystinuria - Cystinin rakennekaava... Wikipedia

kystinuria - kystinuria, erittyminen virtsaan kystiini (cm.) Kun kiteiden muodossa tai amorfista jyviä. Ts voi esiintyä oire vakavan maksavaurion (esim. Vaikea surkastuminen) tai ilmentymänä tietyn rikkomuksen intermediarnogo proteiiniaineenvaihdunta vuonna...... Suuri Medical Encyclopedia

kystinuria - NZCH tunnettu kuljetus vastaisesti tiettyjen aminohappojen (kystiini, lysiini, arginiini) munuaistiehyeissä, lisäämällä pitoisuus kystiinin virtsaan ja muodostumista kiviä (Kystiinikivien); lähetetään autosomaalisesti recessively....... Teknisen kääntäjän hakemisto

kystinuria Cystinuria cystinuria. NZCH tunnettu kuljetus vastaisesti tiettyjen aminohappojen (kystiini, lysiini, arginiini) munuaistiehyeissä, lisäämällä pitoisuus kystiinin virtsaan ja muodostumista kiviä (Kystiinikivien); Molekyylibiologia ja geenitekniikka. Selittävä sanakirja.

kystinuria - (. Kystinuria; Gr + kystiiniä uron virtsa) 1) perinnöllinen sairaus, jonka on aiheuttanut rikkoo takaisinimeytymistä munuaistiehyissä ja lisääntynyt eritys virtsaan kystiini, lysiini, arginiini, ornitiini; ilmenee oireiden pyelitis, pyelonefriitti,...... Great Medical Dictionary

kystinuria - kystiinin vapautuminen (ks.) virtsa. Virtsarakon kivien lisäksi se esiintyy myös virtsassa harma valkoisen värin kiteisenä sakkaa ja liuotetussa tilassa; liuoksesta saostetaan etikkahapolla. Virtsa, joka sisältää kystiiniä,...... Encyclopaedic dictionary FA. Brockhaus ja I.A. Efron

kystinuria - kystiinin liiallinen erittyminen virtsaan (yhdessä lysiinin, arginiinin ja ornitiinin kanssa), mikä johtuu munuaisten uudelleenabsorptioon. Havaittiin useilla perinnöllisillä sairauksilla. Lähde: Medical Popular Encyclopedia... Lääketieteelliset termit

kystinuria - (cysfinuria) aminohappokystiinin liiallinen erittyminen virtsaan munuaisen tubulaarisen tuberkuloosin synnynnäisen vian vuoksi. Aiheuttaa kystiinikivien muodostumista munuaisissa... Selkärangan lääketieteen sanakirja

Cystinuria (Cysfinuria) - aminohappokystiinin liiallinen vapautuminen virtsasta johtuen munuaisen tubulaarisen tuberkuloosin synnynnäisestä virheestä. Aiheuttaa kystiinikivien muodostumista munuaisissa. Lähde: Medical Dictionary... lääketieteelliset termit

Perinnölliset sairaudet - I Ihmisillä esiintyvät perinnölliset sairaudet, joita aiheuttavat kromosomi- ja geenimutaatiot. Usein virheellisiä termejä "perinnöllinen sairaus" ja "synnynnäinen sairaus" käytetään synonyymeinä, mutta synnynnäiset sairaudet ovat niitä...... Medical Encyclopedia

kystinuria

Kystinuria - perinnöllinen vika munuaistiehyeitä, jossa aminohappo kystiini resorptio on häiriintynyt, mikä lisää sen erittymistä virtsaan virtsateiden muodossa Kystiinikivien. Oireisiin kuuluu munuaiskolikon kehittyminen kivenmuodostuksen yhteydessä ja todennäköisesti virtsatietulehdus tai munuaisten vajaatoiminnan oireet. Diagnoosi perustuu kystiinin erittymiseen virtsan kanssa. Cystinurian hoito sisältää virtsan päivittäisen tilavuuden ja virtsan alkalinisaation lisääntymisen.

Cystinurian syyt

Cystinuria periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Heterotsygoottisessa kuljetuksessa kystiinin erittyminen virtsaan voi lisääntyä, mutta harvoin riittää kivien muodostamiseen.

Cystinurian patofysiologia

Primaarinen vika on kystiinin tubulaarisen reabsorption rajoittaminen munuaisissa, mikä lisää sen pitoisuutta virtsassa. Cystine on heikosti liukeneva hapanta virtsaan, joten jos sen pitoisuus virtsassa ylittää sen liukoisuuden, virtsaan kystiinikiteitä muodostuu virtsaan, joka sittemmin muodostaa kystiinikiviä.

Takaisinimeytyminen kaksi emäksistä aminohappoa (lysiini, ornitiini, arginiini) on myös häiriintynyt, mikä aiheuttaa voimakkaampia ongelmia, koska nämä aminohapot ovat vaihtoehto liikennejärjestelmän, riippumaton liikennejärjestelmän kystiini. Lisäksi nämä aminohapot ovat liukoisempia virtsassa kuin kystiini, ja niiden lisääntynyt erittyminen ei johda kiteiden saostukseen ja kivenmuodostukseen. Niiden imeytyminen ohutsuolessa (ja kystiinin imeytyminen) on myös vähentynyt.

Cystinurian oireet

Cystinurian oireet, useimmiten munuaiskolikot, esiintyvät tavallisesti 10-30 vuoden ikäisinä. IC voi kehittyä ja munuaisten vajaatoiminta johtuu obstruktiivisesta uropatiasta.

Röntgensäteitä aiheuttavat kystiinikivet muodostavat munuaisen lantion tai rakon. Usein havaitaan korallia. Cystine voi olla läsnä virtsaan keltaisenruskeina kuusikulmaisina kiteinä. Liiallinen määrä kystiiniä virtsassa voidaan havaita käyttäen syanidigniprussiditestiä. Diagnoosi vahvistaa kystiinin päivittäisen erittymisen havaitsemisen yli 400 mg / vrk (normaalisti alle 30 mg / vrk).

Cystinurian hoito

Lopulta terminaalinen munuaisten vajaatoiminta yleensä kehittyy. Cystinin pitoisuuden pienentäminen virtsaan vähentää munuaisten vaurioita. Tämä saavutetaan lisäämällä virtsan määrää. Nesteannoksen pitäisi olla riittävä noin 3-4 litran päivittäisen diureuden aikaansaamiseksi. Hydraus on erityisen tärkeää yöllä, kun virtsan pH laskee. Virtsan alkalointi pH-arvoon 7,4 natrium- tai kaliumvetykarbonaattia 1 mmol / kg suun kautta 2 kertaa päivässä asetatsolamidin ja 5 mg / kg (250 mg) yön yli sisäänpäin lisää merkittävästi liukoisuutta kystiini. Jos korkean nesteen saanti ja virtsan alkalinisaatio eivät vähennä kiven muodostumista, voit yrittää käyttää muita lääkkeitä. Penicillamiini (7,5 mg / kg 4 kertaa päivässä ja 250-1000 mg oraalisesti 4 kertaa päivässä vanhemmilla lapsilla) on tehokas, mutta myrkylliset vaikutukset rajoittavat sen käyttöä. Noin 1/2 potilasta kehittyy myrkytystä, kuten kehon lämpötilan kohoaminen, ihottuma, niveltulehdus tai harvemmin nefroottinen oireyhtymä, pancytopenia tai SLE-kaltaiset reaktiot. Cystinuriaa voidaan hoitaa kaptopriilillä (0,3 mg / kg suun kautta 3 kertaa päivässä), mutta se ei ole yhtä tehokas kuin penisillamiini, mutta se on paljon vähemmän myrkyllistä.

Lääketieteellinen asiantuntijaeditori

Portnov Alexey Alexandrovich

koulutus: Kyiv National Medical University. AA Bogomolets, erikoisuus - "Lääketieteellinen liiketoiminta"

Cystinuria - synnynnäinen patologia, jossa proteiinien aineenvaihdunta rikkoo

Cystinuria on synnynnäinen munuaisten poikkeavuus, joka johtaa proteiinien aineenvaihdunnan hajoamiseen. Sairautta ei voida parantaa, mutta sen ilmenemismuotoja voidaan ehkäistä ja seurauksia välttää. Cystinuria on perinnöllisen järjestelmän sairaus, joka on perinnöllinen. Taudin syy on geneettisiä tekijöitä. Tämä sulkee pois mahdollisuuden täydelliseen parannuskeinoon, mutta sallii, jos asianmukainen ruokavalio ja asiantuntijoiden suositukset täyttyvät, kompensoida täysin sen vaikutus.

kystinuria

Tämä sairaus - yksi monista mahdollisista rikkomisesta proteiinien aineenvaihduntaan jossa seinä ohutsuolen ja munuaistiehyiden ei ime kaksiemäksisten aminohappojen - aminohappometabolian tuotteiden: kystiini, lysiini, arginiini, ornitiini. Niinpä niiden veriplasman taso laskee huomattavasti ja virtsaan lisääntyy.

Kaikki luetellut aineet ovat kuitenkin huonosti liukoisia, ja virtsan poistaminen vain osittain. Aineiden konsentraatio munuaisissa ja virtsarakossa johtaa kivien muodostumiseen elimissä. Täsmällisessä tutkimuksessa tauti voidaan havaita jo vastasyntyneessä odottamatta aineen kertymistä johtaa talletusten muodostumiseen. Useimmiten tauti havaitaan 10-20-vuotiaana, kun se alkaa kehittyä ja ilmenee virtsankarkailun muodossa.

Vastaavasti aminohappoja ei imeydy munuaisissa tai suolistossa. Yhden geenin kantajassa virtsan kystiini voi ylittää normin, mutta sen taso veressä pysyy normaalina eikä vaikuta munuaisen toimintaan.

Patogeneesi ja syyt

Tautia herättävä tekijä on kystiinin ja muiden aminohappojen suuri pitoisuus primaarisessa virtsassa. Normaalisti jopa 90% aineista tulee reabsorboitua munuaisten tubuleihin ja palautettava verenkiertoon. Kuitenkin potilailla, joilla on tämä diagnoosi, kystiini ei imeydy, mikä johtaa sen laskuun veriplasmassa.

Geenin homotsygoottinen tila - täydellinen periytyvä muoto tarjoaa toimimatta liikennejärjestelmiä ja näin ollen, ilman reabsorptiota. Virtsan ulostulo 250 mg 1 litraa kohti, mutta ei tarpeeksi: suurin pitoisuus kylläistä aine on 400 mg / l, edellyttäen, että virtsan happamuus ei ole pienempi kuin 7. Kun tasapaino on häiriintynyt, ja kertymistä kystiini ja tämä tekijä on, aine kuuluu sakkaa. Ensimmäiset "uhrit" ovat munuaiset ja rakko.

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että kystiini ja muita aminohappoja olemassa diaminomonokarboksyyliaminohappoja erillinen liikennejärjestelmien - sivuttaissuunnassa limakalvojen tubulukset, ja yksi yleinen - luminaalisessa kalvo päin ontelon tubuluksissa. Näin ollen mahdollinen taudin kehittymistä, jossa pois vain erikois- liikennejärjestelmä - eristetty kystinuria, jossa paitsi sulavia kystiini, samoin mahdollista, että koko järjestelmän epäonnistuu. Tällöin kystiini erittyy luminaalisen kalvon läpi muodostaen resep- sorption ulkoasun. Tällöin aineen puhdistuma ylittää glomerulusuodatuksen parametrit.

Taudin erityinen "syyllinen" on Slc3a1-geeni. Aineen syy on sen mutaatio. On mahdotonta estää kystinuria, mutta se on mahdollista estää sen ilmentymisestä.

Tyypit ja niiden ominaisuudet

Cystinuria on yleinen synnynnäinen sairaus, joka liittyy munuaiskivien muodostumiseen. Kuitenkin kystiinikivet muodostavat vain 1-2% kaikista mahdollisista muodostumista virtsarakossa ja munuaisissa. Tällainen pieni "panos" esiintyvyyden taustalla selittyy fysiologisilla ominaisuuksilla: 400 ml / l: n maksimiliukoisuus on 600-1800 mg / päivä uutto. Normaalilla tai emäksisellä virtsan reaktiolla ja ruokavalion noudattamisella ei kuitenkaan ole talletuksia.

Cystine-aineenvaihdunnan häiriö on mahdollista kahdessa muodossa - kystinuria ja kystinoosi:

  • Cystinurian avulla aineen pitoisuus virtsassa kasvaa voimakkaasti ja sen ylimäärä kertyy munuaisiin, ureteriin, virtsarakkoon.
  • Jos kystinoosin kystiini kerääntyy ihon, maksan, pernan, luuytimen ja imusolmukkeissa, mutta ennen kaikkea, muodostumista kivet esiintyy myös munuaisissa.

Luokittele tauti sen mukaan, kuinka vähäinen määrä aminohappojen imeytymistä suolessa ja erittyy virtsaan. Munuaispuhdistuma on sama kaikissa homotsygootteissa.

On olemassa kolme genotyyppistä varianttia:

  • 1 - Sekä kystiinin että muiden diaminomonokarboksyylihappojen aminohappoja ei ole kuljetettu sekä munuaisissa että suolistossa. Yhden tällaisen geenin kantajalla kystiinin taso virtsassa on täysin normaali.
  • 2 - kystiini imeytyy munuaisissa ja 50%, mutta lysiini, arginiini, ornitiini ei imeydy joko munuais- tai suolistossa. Tämä on sairauden yleisimpiä muotoja.
  • 3 - tavanomaisen imeytymisen taustalla suolessa, kaikkien aineiden munuaisten kulkeutuminen vähenee. Heterotsygootteissa 2 ja 3 kystiinin pitoisuus virtsassa lisääntyy, mutta ei kriittinen.

Useiden kystinuria-muotoisten läsnäoloa selittää geenin alleeliset mutaatiot.

oireet

Sairauden oireita voi esiintyä missä tahansa ikäisessä, mutta useimmiten ensimmäistä kertaa se esiintyy 10-20 vuoden kuluttua. Cystinin korkea pitoisuus virtsassa ei aiheuta mitään muutoksia terveydentilaan: oireet näkyvät vasta, kun kiviä kerääntyy munuaisiin ja ureteriin.

Oireet ovat tyypillisiä mihinkään urolitiasikseen:

  • munuaiskolikot ja melko usein;
  • kipu usein säteilee vatsaan, vuoriin, sukuelimiin;
  • jatkuvaa ärsytystä vaihto tuotteiden johtaa häiriöitä Urodynamics - usein tarve, kivulias virtsaaminen, ja myöhemmin, ulkonäkö tulehdussairauksiin - pyelonefriitti, kystiitti, gastriitti;
  • munuaisten toiminnallisuuden väheneminen aiheuttaa luonnollisesti verenpaineen nousua.

Sama taajuus ilmenee miehillä ja naisilla, mutta käytäntö osoittaa, että naiset kantavat sitä helpommin.

diagnostiikka

Ulkoisten oireiden vuoksi on mahdotonta määrittää taudin muotoa.

Oikean diagnoosin määrittämiseksi on määrätty seuraavat tutkimukset:

  • Virtsan yleinen analyysi - virtsaan kystinuriassa on huomattava määrä erytrosyyttejä.
  • Virtsan mikroskooppinen tarkastelu - mikroskoopin alla on helppo havaita keltaisen-ruskean kystiinin kuusikulmaisia ​​kiteitä.
  • Syanidroneprussiditesti - jos tulos on positiivinen eli aineen ylimäärä, virtsan värjäys on punaviinin ominaisväri.
  • Yodasin-testi - cystin puuttuessa jodin ja natriumatsidin kompleksi värjäytyvät 2-3 minuutissa. Testiä pidetään positiivisena, jos ruskea väri säilyy yli 5 minuuttia.
  • Kun vahvistus diagnoosin suorittaa lisätutkimuksia - paperi- kromatografialla tai elektroforeesilla, joka mitattiin erittymistä lysiinin, kysteiinin, arginiinin ja ornitiinin ja määrittää erikseen kullekin aminohapolle.

Biokemiallisten analyysien lisäksi suoritetaan laitteistustutkimus munuaisten vaurioitumisasteen määrittämiseksi.

  • Ultrasound - antaa täydelliset tiedot kehon kunnosta, kivien ja hiekan läsnäolosta, verenkiertojärjestelmän tilasta.
  • Urografia taudinaiheena säteilytetyn aineen taudinaiheuttajalle. Kun kohtaat esteen - kivi, signaali menetetään. Täten saadaan tarkka kuva munuaisen ja virtsateiden tilasta.
  • Yleiskuvaa vatsan ontelosta voidaan määrätä, varsinkin jos kystiiniä epäillään.

hoito

Ydin hoito on kaksi tarkoitusta: järjestää elintarvike, jossa kystiini pitoisuus ei ylitä normi, ja reaktio virtsa tulee emäksinen ja kääntää kystiinin munuaiskivet liukoisessa muodossa, jotta kerrostumien poistamiseksi on muodostettu.

ruokavalio

Tämä on välttämätön ja korvaamaton osa hoitoa. Ilman noudattamista hoito ei ole tehokasta. Tämä koskee myös aikuispotilaita ja lapsia.

Ensimmäinen ehto on suuri virtsamäärä. On varmistettava, että kystiinin erittyminen ei ylitä 250-300 mg / l. Tätä varten potilaan on kulutettava vähintään 4 litraa puhdasta, hiilihapotettua ja ei-mineraalivettä päivässä. Ihannetapauksessa tämän tilavuuden tulisi olla 5-7 litraa, mutta tätä ehtoa jo syntynyttä kroonista vajaatoimintaa vastaan ​​on vaikeampaa suorittaa.

Veden määrä tulee jakaa koko herätysaikaan, vähintään 1/4 tilavuudesta tai jopa 1/3 ennen nukkumaanmenoa. Cystinurian vesi on sama lääke kuin erikoislääkkeistä. Suuri tilavuus mahdollistaa virtsan pH-arvon suurentamisen, ja jopa indeksissä 7,5, kystiinin liukoisuus lisääntyy selvästi. Eli runsaan juoman ansiosta voit saavuttaa paitsi pienien kystiinikivien erittymisen myös laajojen purkamisen.

  • On selvää, että potilaan ruokavalio olisi tarkoitus saavuttaa samat tavoitteet: alkalisaatiota virtsan ja vähentänyt proteiinipitoisia ruokia, jotka sisältävät metioniini: kala, raejuustoa, munia, juustoa.
  • Tosiasiallisen hoidon, eli muodostuneiden kivien poistamisen ja liukenemisen, ruokavalio koostuu kokonaan kasvisruokaluista. Hedelmät, jotkut leivonnaiset ja makeiset ovat sallittuja. Proteiinit jätetään pois. Et voi tarttua tällaiseen ruokavalioon yli kuukauden ajan. Useimmiten se perustuu perunoihin missään muodossa paitsi paistettuja. Vahva tee, kahvi, alkoholi, muut vedenkestävät tuotteet eivät kuulu.
  • Normaaleina aikoina ruokavaliota täydennetään proteiinituotteilla, lukuun ottamatta metioniinia sisältäviä elintarvikkeita. Rasvat kulutetaan, mutta pieninä määrinä ja aamulla. Sallitut proteiinipitoiset elintarvikkeet tarvitsevat myös syödä aamulla: kystiini kertyy nopeammin toisella puoliskolla. Suola on rajallinen. Kahvi ja tee ovat sallittuja, mutta eivät vahvoja.

Lääkehoito

Jos edellä mainitut toimenpiteet eivät riitä, niin usein tapahtuu, määrätä ylimääräisiä lääkkeitä, jotka edistävät virtsan alkalointia. Nämä ovat diasartappi, natriumvetykarbonaatti, hytiatsiidi, sitraattiseokset.

Yleensä hoitoon liittyy vitamiinien A ja B saanti, koska niillä on edullinen vaikutus munuaisten tubulusten toimintaan.

Toinen tapa on antaa penisilliiniä 1-2 g päivässä. Aine reagoi kystiinin kanssa ja tehokkaasti liukenee jopa suuria kiviä. Tämä lähestymistapa ei kuitenkaan ole aina mahdollista, koska penisilliini aiheuttaa usein allergisen reaktion. Lisäksi pyridoksiinia on määrätty ehkäisemään ei-toivottuja reaktioita penisilliinin kanssa. Viime aikoina sen sijaan lääke alkoi käyttää N-asetyyli-D-penisillamiinia vähemmän vaarallisena.

Suurilla kivillä, joiden läpimitta on suurempi kuin virtsateiden läpimitta, tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä. Menetelmä määräytyy potilaan tilan mukaan.

Komplikaatiot ja seuraukset

Cystinurian ennuste on suotuisa. On mahdotonta parantaa synnynnäistä poikkeavuutta, mutta on täysin mahdollista poistaa sen seuraukset ja estää uusiutuminen. Komplikaatioiden tapauksessa hoidon tulos ei kuitenkaan ole niin vakaa ja täydellinen.

  • Yleisin komplikaatio on tulehdusprosesseja eikä vain munuaisissa - kystiitti, gastriitti, pyelonefriitti.
  • Toinen vakava komplikaatio, yleensä tulehduksen jälkeen, on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hoito sen taustalla on vaikeaa.

ennaltaehkäisy

Ehkäisevät toimenpiteet eivät estä itse tautia vaan sen ilmenemistä. Toiminta on yksinkertaista ja kaikkien saatavilla ja on yhtä tehokas sekä aikuispotilaille että pienille potilaille.

  • Runsas juoma - vähintään 2 litraa päivässä, ja mieluummin 3, on tärkein vaatimus. Ja se tarkoittaa puhdasta, ei-mineraalivettä, koska jälkimmäinen reaktio on hapan. Alkaalisen veden, etenkin katolyytin, hyväksyminen tulee tehdä lääkärin kuulemisen jälkeen. Alkaalisten tuotteiden liiallisella kulutuksella voidaan tuottaa alkalikiviä.
  • Myös ruokavalion rajoituksia on noudatettava johdonmukaisesti. Ainoastaan ​​rikkiä sisältävät proteiinit jätetään pois, eikä monia sellaisia ​​proteiineja ole. On kuitenkin tärkeää noudattaa kalorien saannin normeja: tilastojen mukaan kallojen muodostumisen riski ylipainoisilla on aina paljon suurempi.
  • Liikunta on olennainen osa järjestelmää. Käytettävissä oleva kuormitus parantaa verenkiertoa, mikä vaikuttaa positiivisesti munuaisten toimintaan.

Taudin diagnosoinnissa yhden vanhempien tai hänen perheenjäsentensä on suoritettava lääketieteellinen geneettinen tutkimus ennen lapsen syntymää.

Cystinuria on hyvin yleinen synnynnäinen poikkeama, joka johtaa proteiinien aineenvaihdunnan hajoamiseen ja kivien muodostumiseen elimissä. Sairaus on parantumaton, mutta sen ilmenemismuodot voidaan estää.

Dysmetabolic Nephropathy

Dysmetabolinen nefropatia on sairausryhmä, jolle on tyypillistä metabolisia häiriöitä aiheuttavia munuaisvaurioita.

Kehon syystä riippuen primaariset ja sekundaariset dysmetaboli- nen nefropatiat eristetään.

Ensisijaisia ​​ovat perinnölliset taudit, jolle on tunnusomaista progressiivinen kurssin, virtsankarkailun alkuvaiheen kehitys ja krooninen munuaisten vajaatoiminta.

Toissijainen dysmetabolic nefropatia voi liittyä lisääntynyt saanti tiettyjen aineiden kehossa, niiden aineenvaihdunnan heikkenemistä, joka johtuu osallistumisesta muiden elinten ja järjestelmien (esim. Maha-suolikanavan), ja muut lääkehoito.

Valtaosa dysmetabolic nefropatiat liittyy heikentynyt kalsiumin aineenvaihduntaan (70-90%), noin 85-90% heistä - ylimäärän kanssa oksaalihapon suolat, oksalaatti (kalsiumoksalaattina), muut ylimäärällä fosfaatti (kalsiumfosfaatti - 3-10 %) tai sekoitettu - oksalaatti / fosfaatti-urtaatti.

Ensisijaiset dysmetaboliset nefropatiat ovat harvinaisia.

Dysfatabolisten nefropatiatapahtumat

Se on yleisin lapsuudessa. Sen esiintyminen voi liittyä sekä kalsiumin aineenvaihdunnan että oksalaattien vaihtamiseen (oksaalihapposuolat).

Oksalaatit tulevat kehoon ruoan kanssa tai syntetisoivat itse keho.

Syyt oksalaattien muodostumiselle:

  • Oksalaattien lisääntynyt käyttö ruoan kanssa
  • Suoliston sairaudet - Crohnin tauti, haavainen koliitti, suoliston anastomosis
  • Oksalaattien lisääntynyt tuotanto kehossa.

Tämä on monitahoinen sairaus. Erilaisten kirjoittajien mukaan perinnöllisyyden osuus oksalaattin nefropatian kehityksessä on jopa 70-75%. Geenien lisäksi tärkeällä roolilla on ulkoiset tekijät: ravitsemus, stressi, ympäristöllinen stressi jne.

Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat kehittyä kaikissa ikäryhmissä, jopa vastasyntyneiden aikana.

Useimmiten ne havaitaan 5-7 vuodessa oksalaattikiteiden havaitsemisen, pienen proteiinipitoisuuden, valkosolujen ja erytrosyyttien havaitsemisen virtsan yleisessä analyysissä. Erityinen virtsan tiheyden kasvu.

Yleinen kehitys lapsilla, joilla oksalaattin nefropatiaa ei yleensä tapahdu; mutta ne ovat allergisia, liikalihavuutta, kasvua ja verisuonia, joilla on taipumus alentaa verenpainetta (hypotensio), päänsärkyä.

Tauti heikkenee murrosiän aikana 10-14-vuotiaana, mikä ilmeisesti liittyy hormonaaliseen uudelleenjärjestelyyn.

Oksalaattin nefropatian eteneminen voi johtaa urolitiasiksen muodostumiseen, munuaisten tulehduksen kehittymiseen bakteeri-infektion kerrostuksen aikana.

Fosfaatin nefropatia esiintyy sairauksissa, joihin liittyy fosforin ja kalsiumin aineenvaihdunnan loukkaus. Fosfatoosi on pääasiallinen syy virtsajärjestelmän krooniseen infektioon.

Usein fosfaatti-kalsium-nefropatia seuraa oksalaattikalsiumia, mutta se on vähemmän voimakasta.

Virtsahapon aineenvaihdunnan häiriöt (uraanin nefropatia)

Päivän aikana kehossa muodostuu 570-1000 mg virtsahappoa, joista kolmasosa erittyy suolistoon ja tuhoaa siellä bakteerit.

Loput kaksi kolmasosaa suodatetaan munuaisissa, useimmat absorboituvat takaisin ja vain 6-12% suodatetusta määrästä erittyy virtsaan.

Primaariset uraanin nefropatiat johtuvat perinnöllisestä virtsahapon metabolian heikentymisestä.

Toissijainen esiintyy komplikaatioita muiden sairauksien (eritremii, multippeli myelooma, krooninen hemolyyttinen anemia ja ai.), Se on seurausta tiettyjen lääkkeiden (tiatsidit, sytostaattien, salisylaatit, syklosporiini A et ai.) Tai toimintahäiriöstä munuaistiehyessä ja fysikaalis-kemialliset ominaisuudet virtsan (esimerkiksi munuaisten tulehdus).

Uraattikiteet sijoitetaan munuaiskudokseen - tämä johtaa tulehduksen kehittymiseen ja munuaisten toiminnan vähenemiseen.

Taudin ensimmäiset oireet voidaan havaita varhaisessa iässä, vaikka useimmissa tapauksissa prosessin pitkittynyt latentti kulku on havaittavissa.

Ja virtsan yleisessä analyysissä on uraa- tteja, pieni määrä proteiineja ja punasoluja. Suuren määrän uraanien läsnä ollessa virtsa saa tiilen värin.

Cystin metabolian häiriöt

Cystine on metioniinin aminohappotähteen metabolinen tuote. Cystinin pitoisuuden lisääminen virtsassa on kaksi pääasiallista syytä:

  • Kystiinin liiallinen kertyminen munuaissoluihin
  • cystinin käänteisen imeytymisen vaurioituminen munuaisten tubuleissa.

Kystiinin kertyminen soluihin tapahtuu entsyymi-kystiinireduktaasin geneettisen virheen seurauksena. Tämä aineenvaihduntahäiriö on systeemistä ja sitä kutsutaan kystinoosiksi.

Solunsisäisen ja solunulkoisen kertymistä kystiinikiteiden havaittu ei ainoastaan ​​munuaistiehyessä ja interstitiumiin, mutta myös maksassa, pernassa, imusolmukkeissa, luuytimessä, perifeerisen veren soluja, hermo- ja lihaskudokseen ja muihin elimiin.

Rikkoo takaisinimeytyminen kystiini Munuaistiehyissä esiintyy johtuu geneettisestä viasta liikenteen aiheuttamat soluseinän läpi aminohappojen - kysteiini, arginiini, lysiini ja ornitiini.

Taudin etenemisen myötä tunnistetaan urolitiasiksen oireet, ja kun infektio on kiinnitetty, havaitaan munuaisten tulehdus.

diagnostiikka

Laboratorio-instrumentaalinen diagnostiikka dysmetabolic nephropathy perustuu

  • suolakiteiden tunnistaminen virtsan yleisessä analyysissä,
  • tiettyjen suolojen pitoisuuden lisääminen virtsan biokemiallisessa tutkimuksessa,
  • tutkimus virtsan anti-kristallia muodostavan kyvyn (AKOSM),
  • suorittavat kalsifylaksia ja peroksiditestejä virtsassa,
  • Munuaisen ultraääni.

Suolakiteiden tunnistaminen vain yleisesti virtsa-analyysi ei ole perusta dysmetaboli- sen nefropatian diagnosoimiseksi. On pidettävä mielessä, että kiteiden erittyminen virtsaan lapsilla on usein ohimenevää ja ei liity metaboliseen häiriöön.

Suurten kiteiden havaitsemiseksi yleisen virtsanalyysin avulla varmistetaan dysmetabolisen nefropatian diagnoosi, joka suoritetaan biokemiallinen virtsatesti.

Kalsifylaksian testi antaa meille mahdollisuuden havaita poikkeavuuksia kalsiumin solujen aineenvaihdunnassa. Peroksidin koe virtsassa heijastaa solukalvojen peroksidaation prosesseja.

Muutokset, jotka havaittiin munuaisten ultraäänellä, eivät pääsääntöisesti ole kovin tarkkoja. On mahdollista tunnistaa munuaisen mikrokapseleissa tai inkluusioissa.

Dysfatabolisten nefropatioiden hoito

Minkä tahansa dysmetabolisen nefropatian hoito voidaan vähentää neljään perusperiaatteeseen:

  • elämäntavan normalisointi;
  • oikea juominen;
  • ruokavalio;
  • erityisiä hoitomenetelmiä.

Suuren nestemäärän saanti on yleinen tapa hoitaa minkä tahansa hajoamattoman nefropatian, koska se auttaa vähentämään liukoisten aineiden pitoisuutta virtsassa.

Yksi käsittelyn tavoitteista on lisätä yöllä virtsatilavuutta, joka saavutetaan ottamalla neste ennen nukkumaanmenoa. Etusija tulisi antaa yksinkertaiselle tai kivennäisvedelle.

Ruokavalio voi merkittävästi vähentää suolakuormitusta munuaisissa.

Spesifisen hoidon tulisi pyrkiä estämään kidemuodostuminen, suolojen erittyminen, metabolisen prosessin normalisointi.

Oksalaattin nefropatian hoito

Ravitsemussuositukset

  • Hoidettaessa potilaita oksalaatin nefropatia osoitettu peruna kaali ruokavalio, jossa vähensi ravinnon oksalaattia ja kuormitusta munuaisiin.
  • On vältettävä kylmää, voimakasta lihalevyä, sorrelia, pinaattia, karpaloita, juurikkaita, porkkanoita, kaakaota ja suklaata.
  • On suositeltavaa ottaa kuivatut aprikoosit, luumut ja päärynät ruokavalioon.
  • Kivennäisvesiä käytetään kuten slaavilaisia ​​ja Smirnovskaja, 3-5 ml / kg / vrk. 3 opintokurssi 1 kuukausi 2-3 kertaa vuodessa.

Lääkehoito sisältää membranotrooppisia lääkkeitä ja antioksidantteja. Hoito on pitkä.

  • Pyridoksiini (B6-vitamiini) on määrätty 1-3 mg / kg / vrk. kuukauden sisällä neljännesvuosittain.
  • B6-vitamiinilla on kalvonvakautusvaikutus, koska se osallistuu rasvan aineenvaihduntaan antioksidanttina ja aminohappojen vaihdossa. On myös tarkoituksenmukaista määrätä magnesium B6: n valmistaminen nopeudella 5-10 mg / kg / vrk. kurssi 2 kuukautta 3 kertaa vuodessa.
  • A-vitamiinin membraanivastaava vaikutus, joka normalisoi solujen kalvon proteiinien ja lipidien vuorovaikutusta. A-vitamiinin päivittäinen annos IU / vuosi lapsen elinaikana, kurssi - 1 kuukausi neljännesvuosittain.
  • Tokoferoliasetaatti (E-vitamiini) on voimakas antioksidantti, joka tulee kehoon ulkopuolelta ja tuottaa keho itse. On muistettava, että E-vitamiinin liiallinen käyttöönotto ruoan kanssa voi estää sen sisäisen tuotannon negatiivisen palautteen mekanismilla. E-vitamiini vahvistaa solukalvojen proteiini-lipidisidoksia. Se on määrätty A-vitamiinilla annoksella 1-1,5 mg / kg ruumiinpainoa päivässä.

Kalvojen stabilisaattoreina käytetään dimefosfonia ja xydifonia.

Dimefosfonia käytetään 1 ml: n 15-prosenttisessa liuoksessa jokaista 5 kg painoa kohden, 3 annosta päivässä. Kurssi - 1 kuukausi, 3 kertaa vuodessa.

Xidiphone estää liukenemattomien kalsiumsuolojen kerääntymisen. Se on määrätty annoksella 10 mg / kg / vrk. 2% liuosta 3 jaettuna annoksella. Kurssi - 1 kk, 2 kertaa vuodessa.

Korkea tehokkuus on kystonia, etenkin kiteytyksellä. Cystonia on määrätty 1-2 tablettia 2-3 kertaa päivässä 3-6 kuukauden ajan.

Lisäksi magnesiumoksidia on määrätty, erityisesti koholla oksalaattipitoisuus, annoksella 0,15-0,2 g / vrk.

Urataasin nefropatian hoito

  • Hoidossa uraattioksidaasikodoneista nefropatian ruokavalio on säädetty poikkeus puriiniemästen tuotteet (maksa, munuaiset, liha liemet, herneet, pavut, pähkinät, kaakao, jne).
  • Etu olisi annettava meijeri- ja kasviperäisille tuotteille.
  • Menestyksekkään hoidon tärkeä edellytys on riittävä nesteen saanti - 1-2 litraa päivässä. Etusijalle olisi heikosti emäksinen ja huonosti mineralisoimatonta vedet keittäminen (Korte, tilli, koivu lehti, puolukkaa lehtien apila, knotweed et ai.), Kaura liemi.

Virtsan optimaalisen happamuuden ylläpitämiseksi voidaan käyttää sitraattiseoksia (uralite-U, blemarene, magurlit, suola jne.).

Urataasin nefropatian vuoksi on tärkeätä vähentää virtsahapon pitoisuutta. Tätä varten käytetään huumeita, jotka vähentävät virtsahapon synteesiä - allopurinolia, nikotiiniamidia.

Allopurinolin käyttö pediatriassa on rajoitettu mahdollisten komplikaatioiden vuoksi ihon, maksan ja veren vuoksi.

Tiukassa kontrollissa allopurinolia on määrätty annoksella 0,2 - 0,3 g / vrk. 2-3 annosta 2-3 viikon ajan, annos pienenee. Yleiskurssin kesto on enintään 6 kuukautta.

Nikotiiniamidi on heikompi lääke kuin allopurinoli, mutta sitä siedetään paremmin; on määrätty annoksella 0,005-0,025 g 2-3 kertaa päivässä 1-2 kuukauden ajan toistuvilla kursseilla.

Virtsaputki erittyy myös orotiinihappoon, cystoniin, etamidiin, cystaaliin, fytolysiiniin ja muihin.

Fosfaatin nefropatian hoito

Hoito fosfaatti nefropatian olisi suunnattava virtsan happamoitumisen (kivennäisvettä - Seltzer, Arzni, Dzau-suar jne., Valmisteet - Cystenalum, askorbiinihappo, metioniini).

Elintarvikkeita, joissa on runsaasti fosforia sisältäviä elintarvikkeita (juusto, maksa, kaviaari, kana, pavut, suklaa jne.) On määrätty.

Kystinoosin hoito

Kystinoosin ja kystinurian hoito sisältää ruokavaliota, nestemäistä hoitoa ja lääkehoitoa, jonka tarkoituksena on virtsata virtsan ja lisätä kystiinin liukoisuutta.

Ruokavalio-hoidon tarkoituksena on estää kystiini-metioniiniprekursorin ja muiden rikkiä sisältävien happojen liiallinen saanti lapsen kehoon.

Tätä varten myös metioniinin ja rikkiä sisältävien aminohappojen runsaat tuotteet (rahka, kala, munat, liha jne.) Suljetaan pois (tai jyrkästi rajoitetusta) lapselle.

Koska metioniini on tarpeen kasvua lapsen kehon, pitkäaikainen käyttö tiukkaa ruokavaliota on mahdotonta, joten 4 viikon alusta ruokavaliohoidolla ruokavaliossa lapsen laajenee ja on lähellä normaalia, mutta tiukka paitsi kalat, juusto ja munat.

Nesteen määrä tulee olla vähintään 2 litraa päivässä. On erityisen tärkeää, että nestettä käytetään ennen nukkumaanmenoa.

Virtsaan käytetty sitraatti- seos, natriumvetykarbonaattiliuokset, valkaiseva, emäksinen kivennäisvesi alkaloitetaan.

Penisilliamiini on määrätty lisäämään kystiinin liukoisuutta ja estämään kiteytymisen. Sillä on jonkin verran myrkyllisyyttä, joten hoidon alussa nimitetään pieniä valmisteen annoksia - 10 mg / kg / sut. 4-5 vastaanotossa annos nousee viikon kuluessa 30 mg / kg / vrk ja kystinoosi - jopa 50 mg / kg / vrk.

penisillamiini Hoidon tulisi olla valvonnassa sisällön kystiinin leukosyyttien ja / tai tsianidnitroprussidnogo testi (testi kystiini virtsaan, jossa pitoisuus kystiinin tulisi olla jopa 150-200 mg / l). Kun nämä parametrit saavutetaan, penisillamiinin annos pienenee 10-12 mg / kg / vrk.

Penicillamiinin hoito toteutetaan pitkään, vuosia. Koska penisillamiini inaktivoi pyridoksiinia, B6-vitamiinia (pyridoksiini) annetaan rinnakkain annoksella 1-3 mg / kg / vrk. 2-3 kuukautta toistuvilla kursseilla.

Vakauttaa kalvot munuaistiehyiden nimitetty A-vitamiini (6600 IU / päivä) ja E-vitamiini (tokoferoli, 1 tippa 1 vuosi elämän 5% liuosta per päivä) 4-5 viikkoa toistuvasti kurssia.

On näyttöä penisilliamiinin positiivisesta vaikutuksesta sen vähemmän mitattavan analogin sijasta - kurrenyyliä alennetussa annoksessa yhdistettynä ksylifoniin ja muihin kalvon stabilointiin.

Antibioottiterapia on osoitettu, kun infektio kiinnitetään.

Kystinoosissa käytetään onnistuneesti munuaisensiirtoa, joka suoritetaan ennen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheen kehittymistä. Munuaissiirto voi merkittävästi lisätä potilaiden elämää - jopa 15-19 vuotta, mutta kystiinikiteiden laskeumaa havaitaan siirrossa, mikä johtaa lopulta vammaan ja siirrettyyn munuaiseen.

näkymät

Ennustaminen dysmetaboliivisen nefropatian kannalta on yleensä suotuisaa.

Useimmissa tapauksissa sopivilla hoito-, ruokavalio- ja lääkehoitoilla on mahdollista saavuttaa vakio normalisointi vastaavissa parametreissä virtsaan.

Jos hoitoa ei ole tai sen tehottomuus on, dysmetaboliikan nefropatian luonnollisin tuloksena on urolitiasi ja munuais-tulehdus.

Tavallisin komplikaatio dysmetabolis-nefropatiassa on virtsa-infektion, pääasiassa pyelonefriitin, aiheuttamien infektion kehittyminen.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.